AMD durch Gendefekt

Foto: Auge von der Seite

Bei Betroffenen der AMD sterben
nach und nach Netzhautzellen im
zentralen Gesichtsfeld; © Pixelio.de

Rauchen, Bluthochdruck und Sonnenlicht stehen als Auslöser der Krankheit im Verdacht; aber auch eine genetische Veranlagung scheint eine Rolle zu spielen. Der Verdacht der Wissenschaftler konzentrierte sich dabei vor allem auf genetische Varianten auf zwei unterschiedlichen Chromosomen. Wer an beiden Orten die sogenannte "Risikovariante" trägt, besitzt ein bis zu 57-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer AMD.

Während Forscher den verantwortlichen Faktor auf dem einen Chromosom schon vor einiger Zeit identifizieren konnten, waren dessen "Partner" bis vor kurzem unklar. Dieses Rätsel scheint jetzt gelöst: Doktor Claudia von Strachwitz von der Würzburger Universitäts- Augenklinik ist zusammen mit Forschern aus Regensburg und London der Nachweis eines Gendefekts auf dem zweiten Chromosom gelungen, der eine wichtige Rolle im Verlauf der AMD einnimmt.

"Wer diesen Defekt sowohl auf dem väterlichen wie auch auf dem mütterlichen Chromosom trägt, ist nicht in der Lage, ein bestimmtes Protein zu bilden", erklärt die Augenärztin. Dieses Protein findet sich vor allem in den Mitochondrien - den Kraftwerken der Zellen - in einem bestimmten Bereich der Lichtrezeptoren des menschlichen Auges. Dieser Befund legt deshalb den Schluss nahe, so von Strachwitz, dass "ein mitochondrialer Funktionsdefekt in der Netzhaut eine Schlüsselrolle in der Entstehung der AMD zu spielen scheint."

"Das Wissen um die genaue Funktion des für die Erkrankung verantwortlichen Proteins wird es zukünftig erlauben, maßgeschneiderte Therapieformen zu entwickeln, die gezielt in den betroffenen Stoffwechselweg eingreifen", sagt die Medizinerin. Eine prophylaktische Therapie bei betroffenen Genträgern sei dabei durchaus vorstellbar- also ein Eingreifen, wenn die Erkrankung noch gar nicht ausgebrochen ist.

MEDICA.de; Quelle: Julius-Maximilians-Universität Würzburg