Auslöser der Glasknochenkrankheit

Foto: Röntgenaufnahme eines Dackelschädels

Die veränderte Knochenstruktur
beim kranken Tier (oben) ist
weniger kontrastreich; © Uni Bern

Ein Defekt dieses Gens führt bei den Tieren zur Glasknochenkrankheit. Dies hat ein internationales Forscherteam um Professor Tosso Leeb vom Institut für Genetik der Universität Bern herausgefunden. Da bei Hunden und Menschen die Krankheit sehr ähnlich verläuft, könnten Mutationen in dem neu entdeckten Gen auch beim Menschen ein Auslöser sein.

Die besonderen Familienstrukturen von Rassehunden mit großen Würfen und präzise dokumentierten Verwandtschaftsverhältnissen über viele Generationen erleichtern die Suche nach krankheitsauslösenden Mutationen. „Das funktioniert in der Tat bei Hunden besser als bei Menschen“, erklärt Tosso Leeb vom Institut für Genetik. „Die Resultate sind ein eindrückliches Beispiel, wie die Forschung an Haustieren – ohne belastende Tierversuche – wichtige Erkenntnisse zum Wohle von Menschen und Tieren liefern kann.“

„Bei menschlichen Patienten, bei denen bisher keine Mutationen in den bekannten Kollagen-Genen gefunden wurden, könnten Mutationen in diesem Gen der Auslöser für die Glasknochenkrankheit sein“, so Leeb. Dies müsse für die Diagnostik und therapeutische Strategie künftig berücksichtigt werden.

Die Glasknochenkrankheit ist eine Erbkrankheit und tritt sowohl beim Menschen als auch beim Hund auf. Bei Hunden müssen die betroffenen Tiere normalerweise eingeschläfert werden. Beim Menschen gibt es unterschiedlich schwere Formen – mit tödlichem Ausgang, schwerer Behinderung oder einem leichteren Verlauf. Die Krankheit wird unter anderem medikamentös behandelt, indem die Knochendichte erhöht und dadurch die Brüchigkeit vermindert wird.

MEDICA.de; Quelle: Universität Bern