Unter den Frauen aschkenasischer Juden kommen besonders häufig Genmutationen des BRCA1/2-Gens vor. Diese Mutation kann zu ovariellen Karzinomen führen. Drei Mutationen sind für etwa zehn Prozent aller Brustkrebse und 30 bis 50 Prozent aller Ovarialkarzinome in der Bevölkerung verantwortlich.

Gegenwärtig empfehlen US-amerikanische Leitlinien, dass Frauen auf Vorliegen einer BRCA1/2-Mutation getestet werden sollten, wenn sie eine positive Familienanamnese haben. Allerdings haben Studien auch gezeigt, dass die Familienanamnese nur etwa bei der Hälfte aller BRCA1/2-Mutations-Trägerinnen positiv ist.

Nun haben US-amerikanische Wissenschaftler vom „Center for Medical Genetics”, Evanston Northwestern Healthcare Research Institute, Illinois, USA, in einer Studie eine große Gruppe aschkenasischer Jüdinnen auf Vorliegen einer BRCA1/2-Mutation getestet und ihre Studie auf dem American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting vorgestellt. Mit Hilfe statistischer Verfahren konnten sie aus den Daten ihrer Studie errechnen:

Unternimmt man in einer Bevölkerung mit hohem Anteil an BRCA1/2-Trägerinnen ein Massenscreening, dann kann man das Überleben bei einer 40-jährigen BRCA1/2-Trägerin mit einer bilateralen prophylaktischen Salpingo-Oophorektomie (BPSO) um durchschnittlich 384 Tage verlängern. Dies wäre auch kostengünstig in Bezug auf den Geldeinsatz pro gewonnenem Lebensjahr, zumindest gemessen an den Preisen auf dem US-amerikanischen Gesundheitsmarkt.

MEDICA.de; Quelle: American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting Abstract 419/F