In Deutschland müssen Ärzte allen Schwangeren über 35 Jahre eine invasive genetische Diagnostik anbieten beziehungsweise man muss diese Möglichkeit zumindest besprechen. Alternativ wird zunehmend das kombinierte Ersttrimesterscreening (ETS) nach Nicolaides eingesetzt. In einer Arbeit haben Wissenschaftler nun die Testperformance des ETS gegenüber dem Altersindikations-Screening (AIS) untersucht und dabei auch die ökonomischen Konsequenzen aufgezeigt.

Dazu wurden 2.743 kombinierte ETS durchgeführt. Hierzu benutzten die Wissenschaftler das Computerprogramm PIA Fetal Database. Alle Messungen wurden mit dem NT-Modul der JOY-Software nachberechnet. Bei auffälligem Test besprach man die Möglichkeit einer invasiven Diagnostik. Auf der Basis der so ermittelten Testleistungsparameter wurde eine Kostenanalyse durchgeführt.

Beide ETS-Methoden erreichten mit einer Sensitivität von 85,7 Prozent und einer Falsch-Negativ-Rate (FNR) von 14,3 Prozent eine deutlich verbesserte Performance gegenüber dem AIS. Dessen Sensitivität lag bei 42,9 Prozent, die FNR bei 57,1 Prozent. Mit einer Spezifität von 97,6 Prozent und einer Falsch-Positiv-Rate (FPR) von 2,5 Prozent zeigte sich JOY gegenüber PIA – Spezifität 96,5 Prozent, FPR 3,5 Prozent – und dem AIS – Spezifität 76,4 Prozent, FPR 23,6 Prozent – überlegen (p kleiner 0,001).

Die bundesweiten Gesamtkosten würden sich bei alleiniger Umsetzung des AIS auf etwa 385 Millionen Euro belaufen. Bei Anwendung von PIA würden die Ausgaben bei 196 Millionen Euro liegen und mit JOY müssten etwa 178 Millionen Euro veranschlagt werden.

Die Anwendung des AIS ist nicht mehr zeitgemäß und wurde in der Praxis bereits durch effektivere Screeningmethoden ergänzt. Im direkten Vergleich schnitt die Risikokalkulationssoftware JOY in dieser Studie am besten ab.

MEDICA.de; Quelle: Geburtshilfe und Frauenheilkunde 2008, Vol.68, S. 69-76