Bild: Ein Herz 
SW kennzeichnet die nicht
vollständig geschlossene Herz-
scheidewand; © Uni Würzburg

Vor etwa zehn Jahren konnten am Lehrstuhl für Physiologische Chemie I der Julius-Maximilians- Universität Würzburg Manfred Gessler und seine Mitarbeiter drei Gene identifizieren, die bei der Entwicklung des Herzens in der Embryonalzeit eine wichtige Rolle spielen: Hey1, Hey2 und HeyL.

Sind eines oder mehrere dieser drei defekt, kann das Herz nicht planmäßig wachsen - die Herzscheidewand schließt sich nicht vollständig und die Herzklappen funktionieren nur fehlerhaft. Der exakte Weg vom Gen zum missgebildeten Herz war jedoch lange unklar. Erst vor kurzem gelang es der Gruppe, die Details auch auf molekularer Ebene aufzudecken.

"Arbeiten eines oder mehrere Gene aus der Hey-Gruppe nicht oder nur fehlerhaft, bilden sich im Herzen des Embryo zu wenig mesenchymale Zellen", erklärt Manfred Gessler die entscheidende Entdeckung. Diese Zellen bilden sozusagen das embryonale Bindegewebe. Im Laufe einer regulären Embryonalentwicklung wandern sie in großer Zahl aus der Herzinnenauskleidung heraus und bilden später Herzklappen und Teile der Herzscheidewand. Träger des Gendefekts schicken zu wenige Zellen auf die Wanderschaft; das Gewebe wächst unvollständig heran.

"Wir konnten mit unseren Untersuchungen nachweisen, dass ein bestimmter Signalweg, für den die Hey Gene verantwortlich sind, essentiell ist, um die betroffenen Strukturen im Herz zu bilden", erklärt Gessler die Bedeutung seiner Arbeit.

Vollständig gelöst ist das Rätsel damit allerdings noch nicht: Hey- Gene regulieren genau genommen nämlich nur die Aktivität anderer Gene. Was also auf dem Weg von Hey zur Zellwanderung passiert, läuft für den Wissenschaftler zum Teil noch immer in einer "Blackbox" ab.

MEDICA.de; Source: Julius-Maximilians-Universität Würzburg