Defektes Gen führt zu Coffin-Lowry-Syndrom

Mangel an Rsk2 hemmt den Lern-
prozess bei Fliegen
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Kinder mit dem Coffin-Lowry-Syndrom sind geistig behindert. Sie haben Gedächtnisstörungen. Ihre Knochen wachsen nur langsam, was zu verschiedenen Folgen führt: Minderwuchs und Missbildungen in Gesicht, Brustkorb und Wirbelsäule. Eines von 50.000 neugeborenen Kindern leidet darunter, Jungs stärker als Mädchen.

Der Mediziner und Biologe Dr. Matthias Fischer konzentrierte sich bei seinen Forschungen zunächst auf die Taufliege Drosophila und hoffte auf Erkenntnisse für den Menschen. "Auch das Insekt trägt in seinem Erbgut das Gen, das bei Coffin-Lowry- Patienten defekt ist und die Krankheit auslöst", erklärt der Wissenschaftler. So lässt sich am Modell Drosophila untersuchen, wie das Gen (Rsk2) zu den Gedächtnisausfällen führt und wie es im gesunden Organismus zu Lernen und Erinnerung beiträgt.

Bislang haben die Würzburger Forscher entdeckt, dass Rsk2 an verschiedenen Lernvorgängen beteiligt ist. In einer so genannten Hitzekammer ändert sich beispielsweise die Temperatur, wenn eine Fliege verschiedene Enden ansteuert. Lässt sie sich links nieder, wird es unerträglich heiß. Der Aufenthalt rechts kühlt die Kammer auf eine angenehme Temperatur ab. "Schnell koppelt das Tier sein Verhalten an die Temperatur und lernt die richtige Entscheidung bei der Platzwahl", sagt Fischer. Insekten ohne Rsk2 erinnern sich nicht mehr und laufen auf die falsche Seite der Kammer.

Fischer vermutet, dass das RSK2-Gen zur Bildung und Plastizität von Nervenverbindungen beiträgt. Unentwegt baut das Gehirn bei Lernprozessen Nervenschaltungen auf, um oder ab. Neben den Fliegen- Versuchen will der Stipendiat jetzt auch Experimente mit Mäusen starten, um herauszubekommen, wo im Gehirn und wie das Gen Erinnerung erzeugt.

MEDICA.de; Quelle: Novartis Stiftung für therapeutische Forschung