Erkenntnisse über mitochondriale Krankheiten

Foto: Mitochondrium

Erstmals sind Details über den
Zeitpunkt der Vererbung von
Mutationen der mitochondrialen
mtDNA geklärt;© panther-
media.net/luk Cox

Die Meinungen über das genaue „Wie und Wann?“ der Vererbung gesundheitsgefährdender mitochondrialer Mutationen gingen bisher auseinander. Doktor Christoph Freyer hat mit einem internationalen Forscherteam ein neues Modell entwickelt und damit Antworten gefunden: Innerfamiliäre Unterschiede im Mutationsgrad von mitochondrialen Genen werden bereits vor der Geburt der Mutter bestimmt.

Während der größte Teil des genetischen Bauplans von Lebewesen im Zellkern in der Form von DNA hinterlegt ist, enthalten die Mitochondrien einer Zelle eigene Erbinformationen in der mtDNA. Mutationen in der mtDNA können sich stark auf die Gesundheit auswirken, da Mitochondrien eine zentrale Rolle für die Energiegewinnung innerhalb der Zelle spielen. Entsprechende Mutationen der mtDNA werden ausschließlich über die Mutter weitergegeben.

Das neue Modell, das Freyer und sein Team durch die Untersuchung von Mauszellen entwickelt haben, analysiert das Mischungsverhältnis von mutierten und nicht mutierten Genen in drei verschiedenen Phasen des Vererbungsprozesses: in der Keimzelle und zwei aufeinanderfolgenden Generationen von Mäusen. Seine Erkenntnisse zeigen, dass Mutationen der weiblichen Keimbahn nicht aussortiert werden, sodass sich schon bei der embryonalen Entwicklung der Mutter entscheidet, in welchem Maße mutierte Gene weitergegeben werden.

Freyer beobachtete, dass die Mitochondrien der Maus durch Mutationen bedingte Defekte kompensieren können, was weitere Einblicke in den Vererbungsprozess mitochondrialer Krankheiten eröffnet. Freyer hofft, dass diese Kompensation von Defekten medikamentös angeregt werden kann. Damit könnten Therapien getestet werden, um eine Vererbung von Mutationen der mtDNA zu verhindern.

Mutationen der Mitochondrien können unter anderem Stoffwechselstörungen, Muskelschwäche, neuredegenerative Erkrankungen, Herzprobleme und Diabetes verursachen. Die neuen Erkenntnisse der Grundlagenforschung decken nun einen Aspekt der mütterlichen Genetik auf, der den Weg für neue Möglichkeiten der genetischen Diagnose ebnen könnte.

MEDICA.de; Quelle: Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns