Nervensystem: Erkrankungen Jahre im Voraus erkennbar

27.05.2013
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Durch einige einfache Bewegungstests lassen sich bestimmte neurologische Erkrankungen bereits früh erkennen; © panthermedia.net/Richard Thomas

Erkrankungen des Nervensystems können sich bereits Jahre im Voraus durch subtile Veränderungen von Gehirn und Verhalten ankündigen. Ein internationaler Forschungsverbund hat derlei Vorzeichen nun erstmals für Bewegungsstörungen aus der Gruppe der „Spinozerebellären Ataxien“ nachgewiesen.

Die „Spinozerebellären Ataxien“ umfassen eine Reihe genetisch bedingter Erkrankungen des Kleinhirns und anderer Hirnbereiche. Die Betroffenen können ihre Bewegungen nur eingeschränkt kontrollieren. Außerdem leiden sie unter Störungen des Gleichgewichts und Sprechvermögens. Ursache dafür sind Veränderungen des Erbguts. Sie bewirken, dass Nervenzellen geschädigt werden und absterben.

Der Fokus der Studie war auf die vier häufigsten Varianten der spinozerebellären Ataxie gerichtet. Europaweit erklärten sich mehr als 250 Geschwister und Nachkommen von Patienten bereit, an entsprechenden Tests teilzunehmen. Die Probanden zeigten keine offensichtlichen Ataxie-Symptome. Rund die Hälfte hatte allerdings jene Genfehler geerbt, die langfristig unweigerlich zu einer Erkrankung führen. Mithilfe eines mathematischen Modells der Gendefekte und deren Wirkung war es den Wissenschaftlern möglich, den Zeitraum bis zum voraussichtlichen Ausbruch einer Erkrankung abzuschätzen. Innerhalb der Probandengruppe variierte diese Spanne zwischen 2 und 24 Jahren.

Die Studienteilnehmer stellten sich für diverse Untersuchungen zur Verfügung, darunter waren standardisierte Tests der Bewegungskoordination. Unter anderem wurde die Zeit gestoppt, die die Probanden benötigten, um eine gewisse Strecke gehend zurückzulegen. Bei einer anderen Versuchsreihe ging es darum, kleine Stifte schnellstmöglich in die Löcher eines Steckbrettes zu setzen und wieder herauszunehmen. Auch wurde gemessen, wie oft die Probanden eine bestimmte Silbenfolge innerhalb von zehn Sekunden wiederholen konnten. „Die Verfahren sind so ausgelegt, dass sie aussagekräftig und dennoch einfach durchzuführen sind“, so Professor Thomas Klockgether, Direktor für Klinische Forschung des Deutschen Zentrums für neurodegenerative Erkrankungen (DZNE).

Technisch aufwändige Methoden kamen ebenfalls zur Anwendung: Alle Studienteilnehmer wurden auf die für Ataxien relevanten Gendefekte getestet. An einigen der an der Studie beteiligten Forschungszentren bestand zudem die Möglichkeit für Untersuchungen mit Hilfe der Magnetresonanz-Tomographie (MRT).

Bei zweien der vier untersuchten Ataxie-Formen stießen die Wissenschaftler auf Vorzeichen einer bevorstehenden Erkrankung. „Wir haben einerseits einen Verlust an Hirnmasse festgestellt, insbesondere Schrumpfungen im Bereich des Kleinhirns und Hirnstamms, außerdem subtile Störungen der Koordination“, fasst Klockgether die Ergebnisse zusammen. „Solche Entwicklungen sind also schon Jahre vor dem voraussichtlichen Ausbruch der Erkrankung messbar.“ Nach seiner Einschätzung sind die Studienergebnisse ein Beleg für das heutige Bild neurodegenerativer Vorgänge: „Neurodegeneration beginnt nicht erst dann, wenn die Symptome auftreten. Es ist vielmehr eine schleichende Krankheit, die sich schon Jahre oder gar Jahrzehnte vorher entwickelt.“ Diese allmähliche Entwicklung biete Chancen, meint Klockgether: „Würde man mit geeigneten Therapien früh genug in diesen Verlauf eingreifen, dann besteht die Möglichkeit, den Krankheitsprozess zu verlangsamen oder gar zu stoppen.“

MEDICA.de; Quelle: Deutsches Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen