Fehlendes Gen verantwortlich für Schwerhörigkeit

Beim Otoferlin-Defekt gelangt der
Schall zwar ins Ohr, doch nicht
ins Gehrin; © PixelQuelle.de

Der Ausfall eines Genes, das für das Eiweiß 'Otoferlin' kodiert, führt zu einem Totalausfall bei der Signalübertragung von den inneren Haarzellen im Innenohr zum Hörnerv. Die Wissenschaftler haben den Otoferlin- Defekt in ähnlicher Form in der Maus nachgestellt und untersucht. Sie konnten den Hörschaden genau dort lokalisieren, wo die Schall-Information aus der Luftbewegung in das elektrische Signal der Nervenzellen übersetzt wird: an den Synapsen der inneren Haarzellen.

Der Schallempfang im Ohr war bei den Mäusen zwar intakt, aber es wurde kein Signal an das Gehirn weitergeleitet. "Der Otoferlin-Defekt ist der einzige bisher sicher beim Menschen identifizierte Gendefekt, der über einen Schaden an der Synapse zu Schwerhörigkeit führt", sagt Prof. Dr. Tobias Moser von der Universität Göttingen: "Die Ergebnisse erweitern auch unser Verständnis für den molekularen Mechanismus der Signalumwandlung im Innenohr."

Forschern aus dem Team von Prof. Dr. Christine Petit in Paris war es gelungen, die Ursache einer beim Menschen vorkommenden, vererbten Schwerhörigkeit auf einen Fehler in einem bestimmten Abschnitt des Genoms zurückzuführen. Aus weiteren Untersuchungen wurde klar, dass der betroffene Genabschnitt für die Funktion der inneren Haarzellen im Innenohr wichtig sein könnte.

Für eine genauere Analyse stellten die Wissenschaftler den Defekt in der Maus nach und erhielten komplett taube Mäuse. In Göttingen untersuchten Dr. Regis Nouvian und Professor Tobias Moser die Mäuse mit zellphysiologischen Methoden und fanden heraus, dass die inneren Haarzellen im Innenohr der Mäuse nicht in der Lage waren, auf einen Hör-Reiz hin Signalmoleküle auszuschütten. Das Otoferlin-Eiweiß ist offenbar essentiell für das Verschmelzen der mit Signalmolekülen gefüllten Bläschen in der Zelle mit der äußeren Zellmembran infolge des synaptischen Kalziumsignals.

MEDICA.de; Quelle: Universität Göttingen