Forscher rät zu Herzcheck bei Taubheit

Die Herzrhythmusstörungen können
unauffällig sein. Nichtsdestotrotz soll-
te eine Abklärung durch den Arzt erfol-
gen; © Edwin Verin

Die Wissenschaftler berichten, dass der Funktionsverlust des Calcium-Kanals Cav1.3, hervorgerufen durch eine Mutation des Gens CACNA1D, nicht nur für die angeborene Taubheit der Betroffenen, sondern auch für subjektiv weitgehend unbemerkte Herzrhythmusstörungen verantwortlich ist. Das neue Syndrom bezeichneten sie mit dem Akronym „SANDD“: Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness. Bei der Untersuchung zweier pakistanischer Familien mit vielen tauben Angehörigen entdeckten die Forscher die Mutation des Gens, das den Calcium-Kanal codiert. Dieser ist essenziell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr und steuert gleichzeitig die Herzfrequenz im Sinusknoten, dem wichtigsten Schrittmacher des Herzens.

„Von Mäusen war bekannt, dass der Funktionsverlust des Gens nicht nur zu Taubheit, sondern auch zu Herzrhythmusstörungen führt. Wir führten darauf EKG-Untersuchungen bei Patienten mit CACNA1D–Mutationen durch und stellten fest, dass sie tatsächlich auch eine Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz aufwiesen“, so Bolz. Diese betrug teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute – der normale Ruhepuls liegt bei etwa 70 Schlägen pro Minute.

„Wir wissen noch wenig über die Häufigkeit des SANDD-Syndroms bei Menschen mit Hörstörungen“, so Bolz. Da die Herzrhythmus-Störung von keinem der Patienten bemerkt worden war, ist denkbar, dass bei einigen Patienten, bei denen eine isolierte Hörstörung diagnostiziert wurde, ein SANDD-Syndrom vorliegt. Auch wenn es sich offenbar um eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollten die neuen Erkenntnisse Anlass sein, alle Menschen mit unklarer angeborener Hörstörung kardial zu untersuchen – eine erste wichtige Information erhält man bereits durch das Tasten des Ruhepulses. „Ist dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen“. Eine Mutationsanalyse im CACNA1D-Gen kann dann klären, ob das SANDD-Syndrom vorliegt.


MEDICA.de; Quelle: Uniklinik Köln