Frühe Diagnose und Therapie ermöglicht

Bild: Zwei kleine Kinder

Ärzte können kleinwüchsige Kinder
nun früh erkennen; © Pixelio.de

In der Studie überprüften Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg die Erbinformation von mehr als 1.600 kleinwüchsigen Kindern unter 10 Jahren aus 14 Ländern. Bei über vier Prozent der Kinder waren Veränderungen im Gen SHOX der Auslöser der Kleinwüchsigkeit; der Hormonhaushalt dieser Kinder war davon nicht beeinträchtigt.

Das Gen SHOX, das bereits 1997 von Wissenschaftlern am Institut für Humangenetik identifiziert wurde, reguliert das Knochenwachstum in den Wachstumsfugen der Knochen. Ein Zusammenhang zwischen SHOX und Kleinwüchsigkeit war bereits bekannt: Ist das Gen SHOX verändert, bleiben die Betroffenen kleinwüchsig - bis zu 20 Zentimeter unter der zu erwartenden Größe - und Unterarme und -beine sind verkürzt, weitere Anomalien des Skeletts können in unterschiedlichem Grade auftreten.

"Bisher gingen wir davon aus, dass die Körpergröße von vielen verschiedenen Faktoren beeinflusst wird", erklärt Professor Dr. Gudrun Rappold, Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik am Institut für Humangenetik. "Doch allein die Veränderung von SHOX führt zu vermindertem Wachstum und einer ganzen Reihe von weiteren körperlichen Merkmalen, wie zum Beispiel ein verändertes Handgelenk, verkürzte und gebogene Unterarme beziehungsweise Unterschenkel, ein erhöhter Body-Maß-Index, überentwickelte Muskeln und ein hoher Gaumenbogen. Dabei müssen nicht immer alle Merkmale gleichzeitig vorhanden sein."

Eine begleitende Studie zeigte, dass Kinder mit diesem speziellen Gendefekt von einer Behandlung mit Wachstumshormonen profitieren: Alle Kinder sprachen positiv auf die Behandlung an und holten innerhalb von zwei Jahren 16 Zentimeter auf. In Zukunft können Ärzte anhand des neuen Merkmalskatalogs, den die Wissenschaftler zusammengetragen haben, schon frühzeitig erkennen, ob ein kleinwüchsiges Kind für die Hormonbehandlung in Frage kommt.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg