Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA), erblinden die betroffenen Kinder oft schon kurz nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr. Bislang waren neun Gene bekannt, deren Mutation das Leiden verursachen. Nun hat eine internationale Forschergruppe dieser Liste ein weiteres Gen hinzugefügt, das LCA5-Gen. Das Team fand darüber hinaus erste Anhaltspunkte für die Funktion des Erbfaktors. Die bislang identifizierten zehn Gene sind für etwa 60 Prozent aller LCA-Erkrankungen verantwortlich.

Die Suche nach den genetisch bedingten Wurzeln der Erkrankung ist für die Diagnostik und zukünftige Therapien von großer Bedeutung. Denn das Wissen um die genetische Ursache könnte in der Zukunft beispielsweise die Abschätzung des weiteren Verlaufs eines individuellen Krankheitsfalls erleichtern - und damit vielen Patienten Ängste und Unsicherheit nehmen. Ebenso hegen Ärzte und Patienten berechtigte Hoffnungen, erbliche Netzhauterkrankungen durch eine Gentherapie wirkungsvoll behandeln zu können.

Die Lebersche kongenitale Amaurose gehört bei den erblichen Netzhauterkrankungen zu den aussichtsreichen Kandidaten in Sachen Gentherapie. Schon vor einigen Jahren gelang es Wissenschaftlern, Hunde, die ebenfalls an einer LCA erkranken können, durch eine Gentherapie erfolgreich zu behandeln. In England starteten Ärzte unlängst eine Gentherapie-Studie an zwölf Patienten mit LCA.

Das Forscherteam hat indes nicht nur das LCA5-Gen identifiziert, sondern auch Erkenntnisse über dessen Funktion und damit Einsichten in den Krankheitsprozess geliefert: Das neu entdeckte Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein, Lebercilin genannt, das beim Transport des Sehpurpurs in den Sehzellen eine Rolle spielt. Ist die Produktion des Lebercilins aufgrund einer Mutation gestört, so die Hypothese der Forscher, kommt der Transport des Sehpigments zum Erliegen und das Sehvermögen geht verloren.

MEDICA.de; Quelle: Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit