Gen in der Leber kaputt

Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen.

Die genetische Ursache der Erkrankung ist seit 1996 bekannt: es handelt sich um das Gen HFE auf Chromsom 6. "Wir wussten bereits, dass die Hämochromatose auftritt, wenn HFE defekt ist", erklärt Professor Dr. Martina Muckenthaler vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. "Wir wussten allerdings nicht, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern." Die Forscher züchteten daher Mäuse, denen jeweils in unterschiedlichen Geweben das Gen HFE fehlte. Dabei kam heraus: Nur diejenigen Mäuse zeigten alle Symptome der Erkrankung, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte.

Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen das Hormon Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. "HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert", erklärt Professor Muckenthaler.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg