Gendefekt legt Blutbildung lahm und erhöht Krebsrisiko

Modernes Kaffesatzlesen: Der DNA-
Strang gibt Aufschluss über
Risiken; © NCI Visuals Online

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass bei Patienten mit der sehr seltenen Blutkrankheit Fanconi-Anämie ein Gen namens BRIP1 defekt sein kann. Wenn beide Kopien des Gens mutiert sind, führe dies zum Zusammenbruch des blutbildenden Systems im Knochenmark und zu einem erhöhten Krebsrisiko.

Das Gen BRIP1 stehe in einer engen Beziehung zum bekannten Brustkrebs-Gen BRCA1: "Beide zusammen spielen vermutlich eine wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden", erläutert Professor Detlev Schindler vom Biozentrum der Uni Würzburg. Das erkläre, warum das Erbgut bei Patienten mit Fanconi-Anämie instabil sei und warum die Chromosomen viel öfter auseinanderbrechen als bei Gesunden. Betroffene haben ein höheres Krebsrisiko, sie erkranken häufiger an Blutkrebs, folgern die Wissenschaftler. "Ein intaktes BRIP1-Gen ist offenbar für die Stabilität unseres Erbguts und für die fehlerfreie Entfernung von DNA-Schäden unverzichtbar", so Schindler.

Die Fanconi-Anämie wurde erstmals 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi beschrieben. Manche der Betroffenen haben nur vereinzelte oder wenig folgenschwere Beeinträchtigungen, die zum Teil erst im höheren Lebensalter auffällig werden. Bei anderen treten gleich nach der Geburt mehrere, zum Teil ernste Fehlbildungen auf. Beobachtet werden unter anderem Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen des Hüftgelenks, Schwerhörigkeit oder Herzfehler.

Die Würzburger Forscher suchen nun weitere Gene und Proteine, mit denen BRIP1 in Wechselwirkung tritt. Davon erhoffen sie sich noch mehr Erkenntnisse über die Mechanismen, die bei der Fanconi-Anämie zur mangelhaften DNA-Reparatur und zur Krebsentstehung führen. Außerdem fahnden sie im Erbgut weiterhin nach Genen, die an der Entstehung dieser Erbkrankheit mitwirken. Elf solche Gene sind bislang schon bekannt.

MEDICA.de; Quelle: Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg