Bei Patienten, die an einer so genannten Myasthenie leiden, ermüden die Muskeln bei Belastung, weil die Signalübertragung an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel, der Synapse, gestört ist. Ein internationales Team unter der Leitung von Professor David Beeson an der University of Oxford, dem auch Dr. Juliane Müller und Professor Dr. Hanns Lochmüller vom Friedrich-Baur-Institut und der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) in München angehören, hat so genannte Kongenitale Myasthene Syndrome, kurz CMS, untersucht.

Die Forscher berichten, dass Defekte im Gen Dok-7 einige dieser erblichen Leiden verursachen. "Wir können manchen Patienten jetzt wenigstens eine exakte Diagnose und entsprechende Beratung anbieten, und zwar bevor Symptome auftreten", so Lochmüller. "Es gibt auch schon Medikamente für Myasthenie- Patienten, die gezielter ausgewählt werden können, wenn die Krankheitsursache bekannt ist. Zudem aber liefert unser Fund wichtige Einblicke in den Prozess der Synapsenbildung."

Die Ergebnisse der Forscher sind nicht nur medizinisch, sondern auch wissenschaftlich außerordentlich interessant. Von den Patienten mit Defekten in Dok-7 ist nämlich bekannt, dass nicht die eigentliche Signalübertragung durch Azetylcholin gestört ist. Vielmehr sind die
Synapsen der Betroffenen weniger differenziert ausgebildet und kleiner als normal.

"Es gibt bereits Hinweise, dass Dok-7 mit anderen Genen interagiert und auf diesem Weg mit der Synapsenbildung zu tun hat", meint Lochmüller. "Dafür aber scheint es essentiell zu sein. Denn Mäuse ohne Dok-7 überleben nicht. Wahrscheinlich verfügen die Patienten über ein verkürztes Protein mit Restfunktion, das die anfängliche Synapsenbildung nicht verhindert. Möglicherweise beeinflusst es nur deren Reifung oder Aufrechterhaltung – was zumindest erklären würde, warum die Erkrankung in der Regel nicht schon vor der Geburt ausbricht."

MEDICA.de; Quelle: Ludwig-Maximilians-Universität München