Gendefekt stört "Grünen Punkt"

Wenn der Abfall nicht mehr in die
Tonne findet; © Pixelquelle.de

Die Krankheit kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1:250.000 in der Bevölkerung vor, schätzt der Erlanger Experte Dr. Martin Zenker. Weltweit sind etwa 50 bis 60 Fälle registriert. 1971 wurde die Erbkrankheit erstmals wissenschaftlich beschrieben.

Nun gelang es dem Forscherteam um Prof. Dr. André Reis und Dr. Martin Zenker vom Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-Nürnberg, das Gen zu identifizieren, das für die Krankheit verantwortlich ist. Dazu untersuchten sie das Erbgut von 13 betroffenen Patienten und derer Familien.

Bei allen untersuchten Betroffenen liegt ein Defekt auf dem Chromosom 15 vor, in einem Gen das für die Produktion eines bestimmten Enzyms zuständig ist. Das Protein soll in allen Körperzellen andere Eiweiße, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für den Abbau markieren. Dabei handelt es sich um eine Art "Grüner Punkt"-Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen - und genau hier liegt die entscheidende Störung bei den Johanson-Blizzard-Patienten.

Das hat zur Folge, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig funktioniert. Die Bauchspeicheldrüse von Johanson-Blizzard-Patienten ist besonders entzündungsanfällig, so dass das Organ oftmals schon vor der Geburt schwer geschädigt wird.

Mit der Entdeckung der Forscherteams aus Erlangen und Greifswald steht nun endlich ein Test zur Verfügung, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Krankheit erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können.

MEDICA.de; Quelle: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg