Genetische Diagnostik in der Schwangerschaft

Eine Untersuchung auf die genetischen Eigenschaften des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft ist seit über 40 Jahren möglich: Im Jahr 1966 erfolgten die ersten Publikationen zur Amniozentese, der Punktion der Fruchtblase mit Untersuchung der Chromosomen in den fetalen Zellen, die sich im Fruchtwasser befanden. 1983 folgten die ersten Publikationen zur Chorionzottenbiopsie, bei der die Fruchtblase nicht mehr punktiert werden musste, sondern Material aus dem Plazentagewebe außerhalb der Fruchtblase entnommen wurde, das als repräsentativ für das Kind angesehen wird.

Mit beiden Untersuchungen konnten neben dem Geschlecht des Kindes bisher vor allem Störungen der Chromosomen-Aufteilung gefunden werden, wie die Trisomien 21, 18 und 13 oder das Turner-Syndrom. Die Untersuchungen dürfen nur von Ärzten durchgeführt werden, die eine Qualifikation nach dem Gendiagnostikgesetz erworben haben; Eltern müssen bereits vor der Testung intensiv aufgeklärt und beraten werden, ebenso nach Bekanntwerden des Untersuchungsergebnisses, insbesondere wenn eine genetische Besonderheit des Kindes diagnostiziert wurde.

Amniozentese und Chorionzottenbiopsie setzen eine Punktion durch die Bauchdecke bzw. seltener durch den Gebärmuttermund (abhängig von der Lage des Kindes und der Plazenta) voraus und gefährden – wenn auch geringfügig – den Fortgang der Schwangerschaft. Die spontane Abortrate in der Frühschwangerschaft liegt bei etwa 30 Prozent. Deshalb war lange Zeit nicht klar, ob diagnostischen Punktionen das Fehlgeburts-Risiko zusätzlich steigern. Heute nimmt man an, dass das Risiko um etwa 1 Prozent zunimmt. Von 1.000 Frauen, die sich einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie unterziehen, verlieren also möglicherweise 10 als Folge des Eingriffs ihr gesundes Kind.

Ab Sommer 2012 wird in Deutschland ein Testverfahren verfügbar sein, das eine Untersuchung auf eine Trisomie 21 und auf das Geschlecht des Kindes ohne Punktion durch die Bauchdecke ermöglicht (im Ausland ist zusätzlich auch eine Untersuchung auf Trisomie 13, 18 oder den Rhesus-Faktor möglich). Notwendig ist hierfür lediglich die Blutentnahme bei der Mutter. Es soll bei erhöhtem Risiko als spezifische differenzierende Methode eingesetzt werden. Die Schwangerschaft sollte mindestens 12 Wochen alt sein; der Arzt, der die Schwangere aufklärt und berät, muss eine Qualifikation gemäß Gendiagnostikgesetz und entsprechend den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission nachweisen. Deshalb wird mit der Einführung des Tests kein ethisches Neuland betreten, es ist kein Dammbruch und oder eine sprunghafte Zunahme von Schwangerschaftskonflikten zu befürchten; vielmehr eine Reduktion invasiver diagnostischer Eingriffe.

MEDICA.de; Quelle: Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe