Genmutation ist verantwortlich

Eine Mutation des MDR3-Gens
birgt Gefahren für den Embryo
© Hemera

Augenfälligstes Symptom der Schwangerschafts-Cholestase, einer Krankheit mit genetischem Hintergrund, ist der extreme Juckreiz. Manche Patientinnen lassen sich nachts von ihren Angehörigen ans Bett fesseln, um sich nicht blutig zu kratzen. Betroffen sind ausschließlich Frauen. Die Symptome treten meist nur im letzten Drittel der Schwangerschaft auf - warum, ist unbekannt. Besonders gravierend: Das Risiko einer Totgeburt ist deutlich erhöht.

Schon seit einiger Zeit wird vermutet, dass die Krankheit genetische Ursachen hat. "Man kennt sogar schon Kandidatengene, die vermutlich im Falle einer Mutation die Krankheit auslösen können", sagt Dr. Christoph Reichel Leiter der Klinik Hartwald des Rehabilitationszentrums Bad Brückenau. Die Betonung liegt auf "vermutlich": Die bisherigen Familienstudien kranken alle an der kleinen Patientenzahl, die ihre Aussagekraft einschränkt.

Bei der gegenwärtigen Untersuchung wurden mehr als 50 Proben von Personen aus einer Familie untersucht - darunter das Blut von sechs Frauen, die in früheren Schwangerschaften über starken Juckreiz geklagt hatten. Die Wissenschaftler wurden dort fündig: Sie entdeckten im Blut aller Betroffenen eine unbekannte Mutation im so genannten MDR3-Gen.

"MDR3 galt schon lange als möglicher Kandidat", erläutert Dr. Reichel. "Das Gen enthält die Information für ein bestimmtes Transportprotein in der Leber. Die von uns gefundene Mutation führt wahrscheinlich dazu, dass dieser Transporter nicht richtig arbeitet." Jeder Mensch trägt in seinem Erbgut zwei Kopien dieses MDR3-Gens mit sich. Ist nur eine dieser Kopien mutiert, kompensiert die zweite diesen Defekt - allerdings eben nicht in der letzten Phase der Schwangerschaft. Wahrscheinlich gibt es allerdings noch weitere Erbfaktoren, die eine Schwangerschafts-Cholestase auslösen können.

MEDICA.de; Quelle: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn