Genorte für Glaukom und erhöhten Augeninnendruck entdeckt

08.09.2014
Foto: Menschliches Auge

Das Forschungsteam analysierte die genetischen Determinationen für erhöhten Augeninnendruck und für Glaukomerkrankung; ©Stephan Sieber/panthermedia.net

Neue, bisher nicht bekannt Genorte, die mit erhöhtem Augeninnendruck und mit Glaukom assoziiert sind, haben Wissenschaftler des International Glaucoma Genetics Consortium (IGGC) unter Beteiligung der Universitätsmedizin Mainz entdeckt.

Das Forschungsteam der Augenklinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz um Dr. René Höhn, PD Dr. Alireza Mirshahi und Prof. Norbert Pfeiffer analysierte die genetischen Determinationen für erhöhten Augeninnendruck und für Glaukomerkrankung. Das interessante Forschungsergebnis: Die Genorte für diese beiden Augenkrankheiten sind keineswegs alle identisch. Diese Erkenntnisse könnten zukünftig Diagnose und Therapie der Glaukomerkrankung beeinflussen.

Pfeiffer, Direktor der Augenklinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz, freut sich über den Erfolg, an dem die Universitätsmedizin Mainz auch über die Gutenberg-Gesundheitsstudie beteiligt ist: „Wir sind stolz, dass wir nicht unerheblich zu diesen Ergebnissen beitragen konnten, die nun in einer der renommiertesten Fachzeitschriften erschienen sind – zumal die Glaukomerkrankungen das Hauptforschungsgebiet der Mainzer Augenklinik sind.“

Die Wissenschaftler haben in einer sogenannten Meta-Analyse Daten aus 18 Studien mit insgesamt 35.296 Probanden ausgewertet, darunter die Daten der Gutenberg-Gesundheitsstudie (GHS) der Universitätsmedizin Mainz. Die Ergebnisse haben sie wiederum mit weiteren Studien, die genetische Informationen zu Glaukompatienten beinhalten, abgeglichen.

Glaukom ist eine langsam fortschreitende, chronische Erkrankung des Sehnerven und weltweit eine der häufigsten Erblindungsursachen. Meist stellt bei einem Glaukom der erhöhte Augeninnendruck den wichtigsten Risikofaktor dar, weil die im Auge gebildete Flüssigkeit (Kammerwasser) nicht richtig abfließen kann. Allerdings hat die klinische Erfahrung gezeigt, dass nicht alle Patienten mit Glaukom einen erhöhten Augeninnendruck haben und dass wiederum nicht alle Menschen mit erhöhtem Augeninnendruck ein Glaukom entwickeln. „Diese klinische Erfahrung sehen wir durch unsere aktuellen Ergebnisse bestätigt, denn wie die Analyse gezeigt hat, sind nicht alle Genorte für erhöhten Augeninnendruck und Glaukom identisch“, so Pfeiffer weiter.

Solche genetischen Studien sind nach Einschätzung der Autoren wertvoll, weil sie möglicherweise neue Wege für Diagnose und Behandlung eines Glaukoms aufzeigen könnten: Ein Sehnervenschaden ist anfänglich nicht leicht aufzudecken. Daher ist es schwierig, Patienten zu identifizieren, die ein Glaukom entwickeln, gerade dann, wenn sie eben keinen erhöhten Augeninnendruck aufweisen. Wiederum könnten diejenigen Patienten, die bei erhöhtem Augeninnendruck tatsächlich gefährdet sind, ein Glaukom zu entwickeln, besser als solche erkannt und rechtzeitig behandelt werden. Bei der Identifizierung der gefährdeten Patienten könnte die Kenntnis der jetzt gefundenen Genorte zukünftig eine große Rolle spielen.

In Deutschland leiden etwa 800.000, meist ältere Menschen an einem Glaukom. Es gibt verschiedene Gruppen und Formen dieser Augenerkrankung – ihnen allen ist gemeinsam, dass sie unbehandelt den Sehnerv schädigen und die Augeninnendrucksenkung derzeit die einzig effektive Therapie zur Stabilisierung der Glaukomerkrankung ist. Die Erkrankung verläuft in der Regel schmerzlos und anfangs ohne Symptome. Im fortgeschrittenen Stadium kommt es zu Einschränkungen des Gesichtsfeldes. Leidet der Betroffene bereits unter Symptomen, sind die Sehnervenfasern schon unwiederbringlich geschädigt. Im schlimmsten – und nicht seltenen – Fall führt das Glaukom zur Erblindung.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsmedizin Mainz