Genvariante entscheidet, ob Menschen einen zu hohen Cholesterinspiegel haben

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Die Gene bestimmen über die Gefahr
eines Herzinfarkts mit; © NCI Visuals
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Das Gen tritt in verschiedenen Varianten auf – eine Variante schützt, die andere nicht. Forscher um Professor Anders Nykjaer von der Universität Aarhus, Dänemark sowie Professor Thomas Willnow vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin konnten zeigen, dass das fragliche Gen bestimmt, wie viel Cholesterin die Leber ins Blut freisetzt.

Bei dem Gen handelt es sich um SORT1. Dieses Gen spielt auch eine Rolle im Bereich der Herzkreislauferkrankungen, ergaben sogenannte genomweite Assoziationsstudien. Dabei schauen Genetiker, ob zwischen gewöhnlichen genetischen Varianten im menschlichen Erbgut und bestimmten Erkrankungen eine Verbindung besteht. In diesem Fall interessierte Forscher, ob zwischen dem Risikofaktor für Herzkreislauferkrankungen und winzigen genetischen Varianten einzelner Personen Zusammenhänge bestehen.

In internationalen Genomstudien war vor Kurzem eine Region auf dem menschlichen Chromosom 1 identifiziert worden, welche einen hohen Cholesterinspiegel verursacht. Die Funktion dieser Genregion konnten die Forscher jetzt mithilfe von Mäusen klären. Sie hatten in Mäusen das Gen für das Protein SORT1 gezielt ausgeschaltet. Die Mäuse hatten trotz fettreicher Ernährung 20 Prozent weniger Cholesterin im Blut als Mäuse mit SORT1. In weiteren Untersuchungen fand das Forscherteam auch heraus, wie SORT1 wirkt. Es bildet einen Faktor, der dafür sorgt, dass die Leber effizienter Cholesterin freisetzt. Das bedeutet, Personen mit einer aktiven SORT1-Genvariante schütten viel Cholesterin ins Blut aus und haben damit ein höheres Risiko einen Herzinfarkt zu erleiden. Menschen, welche eine weniger aktive Genvariante tragen, schütten weniger Cholesterin aus – und sind geschützt.

Nach Ansicht der Forscher könnte das SORT1-Gen einen Angriffspunkt für neue Medikamente bieten, um die Freisetzung von „schlechtem“ Cholesterin aus der Leber ins Blut zu blockieren. Allerdings ist SORT1 nur einer von vielen Herzinfarktrisikofaktoren. „Herzkreislaufrisiken hängen mit vielen verschiedenen Faktoren zusammen“, betonen Nykjaer und Willnow.


MEDICA.de; Quelle: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC)