Horst-Bickel-Preis geht an Kinderarzt

Privatdozent Dr. Stefan Kölker ist Oberarzt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. "Dr. Stefan Kölker und seine Mitarbeiter konnten mit ihren Arbeiten in den vergangenen Jahren wesentlich zum Verständnis und zur Behandlung dieser Krankheit beitragen", würdigte die SHS-Gesellschaft die Preisträger. Dadurch können betroffene Kinder vor schwerwiegenden neurologischen Schäden bewahrt werden.

Bei der Glutarazidurie Typ 1 handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit im Abbauweg der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, bei der es aufgrund eines angeborenen Defekts des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zur vermehrten Bildung bestimmter Stoffwechselprodukte kommt. Einige dieser Stoffe schädigen direkt das sich entwickelnde Gehirn bei Säuglingen und Kleinkindern.

Die Heidelberger Mediziner beschrieben in den vergangenen Jahren den genauen Krankheitsverlauf und bezogen Daten von mehr als der Hälfte der weltweit derzeit bekannten Patienten ein. Sie konnten hierbei folgendes zeigen: Mit Hilfe einer speziellen Diät, bestimmten Medikamenten und einer geeigneten Notfalltherapie können die Patienten eine normale körperliche und geistige Entwicklung durchlaufen.
Voraussetzung hierfür ist allerdings eine frühzeitige Therapieeinleitung und Diagnosestellung im Neugeborenenalter.

Dies gelingt zuverlässig nur durch das erweiterte Neugeborenenscreening: Dabei werden derzeit alle Neugeborenen in Deutschland 48 bis 72 Stunden nach der Geburt bundesweit einheitlich auf zwölf Stoffwechselkrankheiten und zwei endokrinologische Krankheiten hin untersucht.

Die Heidelberger Ergebnisse mündeten in einer ersten internationalen Leitlinie zur Therapie der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I. Außerdem konnten die Forscher in einem Mausmodell den molekularen Grundlagen der Erkrankung auf die Spur kommen.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg