Um schwere geistige Behinderungen zu vermeiden, werden Kinder mit einer Phenylketonurie (PKU) während der Kindheit durch Proteinrestriktion und Aminosäuresupplementierung behandelt. Die Zielspiegel für Phenylalanin sind hierbei altersabhängig. Die niedrigsten Werte werden im Säuglingsalter angestrebt. In der Vergangenheit haben Ärzte in der Regel im späteren Jugendalter auf eine spezifische Therapie verzichtet. Bei unsicherer langfristiger Prognose der Krankheit empfehlen jetzt immer mehr Behandler eine lebenslange Diät und Supplementierung bei diesen Patienten.

Mediziner zweier Krankenhäuser aus Hamburg haben jetzt mögliche Folgen dieser dauerhaften Diät untersucht und ihre Ergebnisse beim Jahreskongress 2008 der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin in Wiesbaden vorgestellt. Für diese Studie untersuchten die die Mediziner Patienten mit Phenylketonurie, die sich in der Stoffwechselsprechstunde für Erwachsene vorstellten. Dabei analysierten sie die Patienten klinisch, laborchemisch und mittels DEXA; gleichzeitig wurde ihre Diät evaluiert.

Es konnten 40 Patienten im Alter zwischen 18 und 45 Jahren untersucht werden. Im Vergleich zur normalen Population hatten Patienten mit PKU eine signifikant erniedrigte Knochendichte: Im DEXA fand sich für die Lendenwirbelsäule (L2-L4) ein medianer T-Score von minus1.14; im Bereich des linken Femurs war der T-Score minus1.02. Die alterskorrigierte Knochendichte (Z-Score) war gleichsinnig verändert (medianer Z-Score LWS: minus0.88; Femur minus1.1).

Die Knochendichte korrelierte nicht mit Plasma-Aminosäureprofilen, Vitaminspiegeln, Parathormon, alkalischer Phosphatase, Kalzium, Phosphat oder anderen Parametern. Allerdings war ein Trend zu höherer Knochendichte bei Patienten mit schlechterer Diätführung und höheren Phenylalaninspiegeln zu erkennen.

MEDICA.de; Quelle: 114. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) Poster Discussion