Mainzer Wissenschaftler ausgezeichnet

Das Usher-Syndrom des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Es ist eine klinisch und genetisch heterogene rezessiv vererbte Erkrankung. Bislang konnten von den mindestens zwölf Genorten, deren Defekte zum Usher-Syndrom führen, erst neun identifiziert werden. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit diversen Funktionen angehören.

Deshalb war es zunächst ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Biomolekülen zu so ähnlichen klinischen Symptomen führen. In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Wolfrum zeigen, dass die bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, in Proteinnetzwerken - in einem sogenannten Interaktom - organisiert sind. So zeigt eine Arbeit die Rolle eines Usher- Proteinnetzwerks auf, das für den intrazellulären Transport von Biomolekülen in der Photorezeptorzelle essentiell ist.

Der Defekt einer Komponente des Usher- Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und in einen pathophysiologischen Prozess münden, der zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt. Die Ergebnisse aus dieser Grundlagenforschung bereiteten den Weg für die Entwicklung von wissenschaftlich fundierten Therapiekonzepten. Dabei werden zurzeit von den Wissenschaftlern Strategien verfolgt, die es ermöglichen sollen, die zellulären Fehlfunktionen der Usher-Erkrankung im Auge zu therapieren.

MEDICA.de; Quelle: Johannes Gutenberg-Universität Mainz