Mechanismus bei Kindern aufgeklärt

Eine Kapsel mit Medizin

Neue Hoffnung bei Muskelschwund
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Die häufigste genetische Ursache für den Tod im frühen Kindesalter ist gegenwärtig die spinale muskuläre Atrophie, ein neurologisch bedingter fortschreitender Muskelschwund. Wie der entscheidende Fehler beim Ablesen und Zusammenfügen der Erbinformation, der zum Absterben motorischer Nervenzellen führt, verändert werden kann, hat nun die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Stefan Stamm am Institut für Biochemie der Universität Erlangen-Nürnberg entdeckt. Die Ergebnisse erklären den molekularen Wirkungsmechanismus mehrerer Substanzen, die gegenwärtig für den Einsatz gegen die Erkrankung getestet werden, und erlauben jetzt deren gezielte Verbesserung.

Wenn es im Rückenmark immer weniger funktionsfähige motorische Nervenzellen gibt, werden die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet. Die zunächst nicht erkrankten Muskelfasern werden schwächer, weil sie nicht aktiviert werden; sie können sich nicht richtig zusammenziehen, und die Muskelsubstanz nimmt ab.

Nun haben Stefan Stamm, Professor für Biochemie und Medizinische Molekularbiologie in Erlangen, und seine Arbeitsgruppe herausgefunden, dass ein gut untersuchtes Signalmolekül, Protein Phosphatase 1, das molekulare Bindeglied zwischen Zellsignalen und dem alternativen Zusammenfügen der Erbsubstanz ist. Spinale muskuläre Atrophie wird durch den Verlust des SMN1 Genes verursacht. Es gibt allerdings ein fast identisches Gen, SMN2, dessen Zwischenstufe jedoch "falsch" zusammengefügt wird. Eine Korrektur dieses fehlerhaften Zusammenfügens,
also eine Veränderung von alternativem Spleißen, ist die Grundlage einer möglichen Therapie der spinalen muskulären Atrophie. Die Forscher konnten zeigen, dass eine Blockierung von Protein Phosphatase 1 das Zusammenfügen der Erbinformation in gewünschter Weise verändert.

MEDICA.de; Quelle: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg