Mit neuer Technologie Gene identifizieren

Foto: DNA-Modell

Behinderungen liegen häufig gene-
tische Veränderungen zugrunde;
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Es handelt sich um drei verschiedene Gene mit völlig unterschiedlicher Funktion; alle drei sind aus Sicht der Wissenschaftler jedoch für die jeweilige Form der geistigen Behinderung der betroffenen Patienten verantwortlich. Zahlreiche Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen zeigen eine Umorganisation von Chromosomen- abschnitten. Diese Umorganisation wird durch den Austausch von Chromosomen-Abschnitten untereinander, sogenannte balancierte Chromosomen-Rearrangements, bedingt.

Die betroffenen Chromosomen brechen in zwei oder mehr Stücke, welche untereinander vertauscht und zu "neuen" Chromosomen zusammengesetzt werden. Je nachdem, an welcher Stelle ein Chromosom bricht, ist der Austausch folgenlos oder kann zu Unterbrechungen bzw. Inaktivierung von Genen führen. Die systematische Erfassung und molekulargenetische Analyse von Chromosomenbruchpunkten ist daher ein bewährter Weg zur Identifikation von Krankheitsgenen.

Bei der neuen Sequenziertechnologien, Solexa-Sequenzierung genannt, wird die gesamte DNA der zu untersuchenden Chromosomen mechanisch in kurze Stücke gebrochen, die über Adaptermoleküle alle gleichzeitig an einer Trägerplatte fixiert werden. Nach einer Vermehrung der Stücke werden in vielen einzelnen Runden die komplementären DNA-Stränge zu den DNA- Bruchstücken aufgebaut (sequencing-by-synthesis).

Dabei misst ein Laser nach jeder Runde, an welcher Stelle jeweils welche Base eingebaut wurde. Durch dieses parallele und fast vollständig automatisierte Verfahren kann mit einem einzigen Experiment die gesamte zu untersuchende DNA auf einmal sequenziert werden. Das Ergebnis liegt bereits nach einer Woche vor. Die Forscher hoffen, dass ihre Methode die systematische Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen bei Patienten mit krankheits-assoziierten balancierten Translokationen erleichtern und beschleunigen wird.

MEDICA.de; Quelle: Max-Planck-Institut für molekulare Genetik