Mutation schuld an Herzerkrankung

Ausgangslage war die kardiologische Diagnostik einer Patientin, die wegen einer schwerwiegenden Funktionsstörung des Herzens im Krankenhaus behandelt werden musste. Die Ursache lag in einer nicht vollständig entwickelten linken Herzkammer. In der üblicherweise nur von Blut gefüllten Herzkammer fand sich überwiegend nur schwammartiges Gewebe, das die Pumpfunktion erheblich beeinträchtigte.

An die klinische Charakterisierung dieser lebensbedrohlichen Herzerkrankung schloss sich eine intensive Suche nach den Ursachen an. Dr. Scheffold und seine Kollegen vom Institut für Herz- Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke stellten mit Hilfe bildgebender Diagnoseverfahren fest, dass die Krankheit in der Familie der betroffenen Patientin weit verbreitet ist. Mehrere Familienmitglieder sind bereits im Kindes- und Jugendalter verstorben, zwei weitere sind zur Herztransplantation gelistet.

Von über zwanzig Familienmitgliedern wurden Blutproben untersucht, aus denen über eine so genannte "Kopplungsanalyse" in Verbindung mit Sequenzanalysen eine Genveränderung entdeckt werden konnte, die ursächlich mit der Erkrankung in Verbindung steht. Es handelt sich um eine Mutation in dem Gen, dass maßgeblich an der Pumpfunktion des Herzens beteiligt ist - das Muskelprotein "Beta-Myosin-Schwerekette".

Bei allen zwölf Familienmitgliedern, bei denen Zeichen der Erkrankung gefunden wurden, konnte die Mutation nachgewiesen werden. "Damit ist erstmals gezeigt", so Dr. Scheffold, "dass dieses Muskelprotein nicht nur für die Pumpfunktion, sondern darüber hinaus auch für die korrekte embryonale Entwicklung des Herzens von großer Wichtigkeit ist."

MEDICA.de; Quelle: Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke