Die gefundene Genvariante zerstört einen so genannten GABA-Rezeptor, der normalerweise den Erregungszustand der Nervenzellen im Gehirn kontrolliert. GABA-Rezeptoren sind in Gehirn und Rückenmark stark verbreitet. Sie befinden sich in der Hülle von Nervenzellen und dienen als Andockstation für bestimmte Botenstoffe. Wenn ein bestimmter Signalstoff an einen GABA-Rezeptor bindet, wird dadurch ein Mechanismus ausgelöst, der die elektrische Entladung von Nervenzellen hemmt.

„Dieser Kontrollmechanismus wird durch die gefundene Genvariante außer Kraft gesetzt. Die Nervenzellen sind enthemmt beziehungsweise übererregt und ein epileptischer Anfall kann entstehen“, erläutert Privatdozent Dr. Armin Heils von der Klinik für Epileptologie der Universität Bonn. Vieles spricht dafür, dass der Verlust dieser negativen Kontrolle ein zentraler Mechanismus für die Entstehung von Epilepsien sein könnte.

Bereits vor einiger Zeit haben Forscher entdeckt, dass ein Defekt in einem Ionenkanal mehrere Epilepsieformen verursacht. Dieser Ionenkanal ist auch an der Hemmung der Nervenzellen durch den GABA-Rezeptor maßgeblich beteiligt. Obwohl die Epilepsie-Forschung in dieser Hinsicht sehr erfolgreich ist, gibt es nach wie vor viel zu tun, denn wenn diese Krankheit entsteht, spielen viele Genorte eine Rolle.

„Daher ist es wichtig, dass wir noch unbekannte Varianten der Epilepsie-Krankheitsgene aufspüren“, erläutert Heils. „Nur wenn wir wissen, welche genetischen Formen für eine bestimmte Epilepsie-Form verantwortlich sind, wird es eines Tages vielleicht möglich sein, den Epilepsie-Patienten mit einer maßgeschneiderten Therapie zu helfen.

MEDICA.de; Quelle: Nationales Genomforschungsnetz