Neue Genbereiche auf dem Y-Chromosom isoliert

X- (links) und Y-Chromosom
(rechts), 10.000fach vergrößert
© Nature

Eigentlich galt das genetische Rätsel der Männlichkeit als gelöst: Im Juni 2003 gaben amerikanische Wissenschaftler aus Boston bekannt, dass sie den gesamten genetischen Code des Y-Chromosoms entschlüsselt hätten und veröffentlichten seine Basensequenz. Mit 78 Genen aus rund 23 Millionen Basenpaaren ist das männliche Chromosom danach eher spärlich ausgestattet.

Nach akribischen Klonierungs- und Sequenzierungsarbeiten stellten Heidelberger Wissenschaftler um Professorin Dr. Gudrun Rappold jedoch zu ihrer eigenen Überraschung fest, dass bislang ein Teil des aktiven Genmaterials auf dem Y-Chromosom übersehen wurde.

Dort, wo die Chromosomenarme sich verengen, im Bereich des so genannten Zentromers, fanden die Forscher genetisches Material von etwa 500 Kilobasen Umfang mit insgesamt acht möglichen Genen. Diese Gene bestimmen möglicherweise das Längenwachstum von Jungen und sind an der Entstehung eines Gonadentumors, des Gonadoblastoms beteiligt.

"Noch überraschender war für uns die Tatsache, dass ein Grossteil dieser Sequenzen nicht allein auf dem Y Chromosom liegt, sondern mit einer Übereinstimmung von 95 bis 99 Prozent auch auf den Chromosomen 1 bis 4, 9 bis 11, 14 bis 16 und 22 vorkommen", erklärt Frau Professor Rappold, die die Abteilung für Molekulare Humangenetik am Heidelberger Klinikum leitet. Diese außergewöhnliche Ähnlichkeit wird einer "segmentalen Duplikation" zugeschrieben, einem Mechanismus zur Vervielfachung von Genen im Laufe der Evolution.

Die vorliegende Studie reiht sich ein in die langjährigen Untersuchungen der Arbeitsgruppe Y-spezifischer Merkmale. In der betreffenden Region wird eine Locus (Genort) für Körpergröße und Gonadentumor angenommen.

Die jetzt fehlende Sequenz mit acht potentiellen Genen erlauben nun eine genaue Analyse dieser Merkmale, mit der sich die Heidelberger Wissenschaftler in den kommenden Monaten beschäftigen werden.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg