Neue Genorte entdeckt

Foto: Baby weint

Etwa jedes 700. Neugeborene ist
von einer Lippen-Kiefer-Gaumen-
spalte betroffen;© panther-
media.net/Mitar gavric

Damit ist die Forschung einen großen Schritt vorangekommen, den Zusammenhang zwischen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Erbgut und Umwelt besser zu verstehen.

Der Bauplan des Lebens ist im Erbgut festgeschrieben, das in seiner Gesamtheit auch Genom genannt wird. Verschiedene Abfolgen von Basenpaaren codieren die Erbinformation, in der unter anderem auch die Ursachen angeborener Fehlbildungen festgeschrieben sind. Weltweit fahnden Wissenschaftler deshalb nach den molekularbiologischen Zusammenhängen zwischen Genen und Erkrankungen.

Auch an der Universität Bonn wird dieser Fragestellung nachgegangen, unter anderem in Bezug auf Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Dabei handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen, die entweder zu einer Spalte in der Lippe allein oder Lippe und Gaumen gleichzeitig führt. Etwa jedes 700. Neugeborene ist von einer solchen Spalte betroffen. Als Ursache wird eine Kombination aus Umwelt- und genetischen Faktoren angenommen.

„Durch den Vergleich der genetischen Information von Patienten und gesunden Probanden konnten Forscher der Universität Bonn in den vergangenen Jahren bereits mehrere Regionen im Genom identifizieren, die mit der Ausbildung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beim Menschen zusammenhängen“, berichtet Doktor Elisabeth Mangold. Unter Federführung ihrer Arbeitsgruppe haben Wissenschaftler nun neue umfangreiche genetische Daten zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in einer Meta-Analyse ausgewertet. Hierfür kombinierten sie Daten einer in Bonn an 399 Patienten und 1318 Kontrollpersonen ohne diese Fehlbildung durchgeführten genomweiten Studie mit Daten einer US-amerikanischen Studie an 1461 Patienten.

„Die Zusammenführung der Daten erhöht deutlich die statistische Aussagekraft der Ergebnisse“, erklärt Mangold. Knapp 500 000 Erbgutabschnitte wurden zwischen den Patienten und den der nicht-betroffenen Kontrollgruppe verglichen. „Abweichungen zwischen der Kontrollgruppe und den Patienten sind ein deutlicher Hinweis darauf, dass die entsprechenden Abschnitte des Genoms etwas mit der Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu tun haben“, sagt Mangold. Die Forscher unterteilten die Betroffenen außerdem in zwei Gruppen: Patienten ausschließlich mit Lippenspalte und Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Eine Analyse dieser beiden Untergruppen wurde in dieser Studie erstmals in diesem Umfang durchgeführt, da genügend Patienten in jeder der beiden Gruppen zur Verfügung standen.

MEDICA.de; Quelle: Universität Bonn