Myosin funktioniert verschieden, je nachdem in welchem Muskel es vorkommt. So gibt es bestimmte Proteinformen, die speziell in Herzmuskeln oder in der Skelettmuskulatur vorkommen. Die nun entdeckte Mutation tel führt dazu, dass Myosin im Herzen defekt ist.

Die Mutation tel findet sich im Gen zmlc2 (zebrafish cardiac myosin light cain 2), ermittelte das Wissenschaftlerteam um Dr. Wolfgang Rottbauer. Und das wirkt sich so aus: Der Herzmuskel baut sich während der Embryonalentwicklung nicht richtig auf, denn die Myosinfäden, die beim Zusammenziehen des Herzmuskels eine wichtige Rolle spielen, fehlen im Herzen der mutierten Zebrafische. Dadurch ist das kranke Herz nicht in der Lage, Blut durch den Körper zu pumpen.

Da es in Zebrafischen nur ein mlc2-Gen gibt, ist die Genveränderung tödlich. Im Unterschied zu Zebrafischen gibt es bei Mäusen zwei Formen des mlc2-Gens. Obwohl die beiden Proteine teilweise austauschbar sind, führt auch hier eine entsprechende Mutation zum Tod. Die Auswirkungen, die tel auf den Menschen haben könnte, sind noch nicht enthüllt.

Die Wissenschaft geht schon lange davon aus, dass Veränderungen in den Proteinen des Herzmuskels schwerwiegende Folgen haben können. Dennoch ist bislang relativ wenig über die molekularen Vorgänge, die zum Beispiel zur Kontraktion des Herzens führen, bekannt. „Unsere Forschungsarbeiten im Nationalen Genomforschungsnetz können helfen, das Verständnis für diese Prozesse zu erhöhen", so Rottbauer.

MEDICA.de; Quelle: Projektträger im DLR