Neue menschliche Krankheit entdeckt

Foto: Untersuchung im Labor

Der neuen Krankheit liegen
Veränderungen in Genen zugrunde;
© panthermedia.net/Momme Hansen

Die neu identifizierte Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Das nephrotische Syndrom kann durch spezielle Laboruntersuchungen festgestellt und mit einer Dialyse behandelt werden.

„Dass die Anomalien der zwei Organe Ursache desselben Gendefektes ist, war zunächst nicht klar“, sagt Professor Leena Bruckner-Tuderman. Erst die auffällige Hautfragilität, die ab dem zweiten Lebensmonat eintritt, brachte die Wissenschaftler auf die richtige Spur: Untersuchung im Epidermolysis bullosa-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg gaben den entscheidenden Hinweis für die Diagnose. Die Wissenschaftler der Universitäts-Hautklinik identifizierten das fehlende Protein und anschließend die ursächliche Genmutation.

Erkrankungen mit genetisch bedingter Hautfragilität werden als Epidermolysis bullosa bezeichnet. Es handelt sich um eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, die als Hauptmerkmal eine Blasenbildung nach minimaler mechanischer Belastung der Haut oder Schleimhäute aufweisen. Zugrunde liegen Veränderungen in Genen die für den Zusammenhalt der Hautschichten verantwortlich sind.

„Wir haben die molekularen Mechanismen dieses komplexen Krankheitsbildes geklärt und konnten beweisen, dass die Beteiligung der drei Organe demselben molekularen Defekt zugeordnet werden kann“, berichtet Cristina Has. „Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt.“

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Freiburg