Genetische Veränderungen von Mastzellen äußern sich häufig in Bauchschmerzen, Krämpfen und Durchfällen. Manche Betroffene haben die Symptome einer massiven Darmentzündung, ohne dass sich in Laboruntersuchungen und in bildgebenden Verfahren etwas Verdächtiges finden lässt.

Mastzellen zählen zu den wichtigsten Stützen unseres Immunsystems. Sobald sich im Körper ein Entzündungsherd bildet, rufen bestimmte weiße Blutkörperchen sie zu Hilfe. Die Mastzellen wandern in den betroffenen Gewebebereich und koordinieren die Körperabwehr. Mutationen im Erbmaterial von Mastzellen können aber dazu führen, dass die betroffenen Zellen zu ihrer Aktivierung keine weißen Blutkörperchen mehr benötigen, sondern sich gegenseitig "anschalten". Mediziner sprechen von einer systemischen Mastozytose. Die Folge: Im Darm können diese fehlerhaften Zellen mit ihren chemischen Waffen Schmerzen, Darmkrämpfe oder Verdauungsstörungen verursachen.

Das Bonner Forscherteam um die Molekularpharmakologen Professor Dr. Gerhard J. Molderings und Professor Dr. Ivar von Kügelgen hat einen Bluttest entwickelt, mit dem sich solche mutierten Mastzellen nachweisen lassen. Die bisherigen Verfahren waren nicht empfindlich genug, um die genetischen Veränderungen in entarteten Mastzellen im Blut aufzuspüren.

Die Bonner Wissenschaftler isolieren daher die Mastzellen aus dem Blut, bevor sie für ausgewählte Gen-Abschnitte die genaue Sequenz bestimmen. Dabei sind sie Veränderungen auf die Spur gekommen, die bei Erkrankten, nicht aber bei Gesunden nachzuweisen waren. Diese Mutationen können daher zukünftig im Labor als Marker für diese Mastzellerkrankung verwendet werden.

"Auf der Grundlage unserer Befunde wird man zukünftig auch abschätzen können, welche der Patienten mit systemischen Mastozytosen ein erhöhtes Risiko aufweisen, an einer bösartigen Zweiterkrankung wie einer chronisch lymphatischen Leukämie oder an bestimmten Nierenzellkarzinomen zu erkranken", erklärt Molderings.

MEDICA.de; Quelle: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn