Neuer Defekt mit schlimmen Folgen für das Herz

Eya4-Gen kaputt - Schwerhörig-
keit und Herzschwäche folgen
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Der neu entdeckte Gendefekt tritt in einzelnen Familien gehäuft auf. Er ist also erblich. Betroffene erkranken zuerst an Schwerhörigkeit, die bereits im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt. Zehn bis 20 Jahre später kommt eine Herzschwäche dazu.

Die Mutation betrifft das Eya4-Gen auf Chromosom Nummer sechs. "Bislang wusste man nicht, dass dieses Gen im Herzen aktiv ist", erläutert Schönberger. Offenbar spielt es dort aber eine wichtige Rolle, denn sonst hätte sein Ausfall nicht derart fatale Folgen für die Blutpumpe des Menschen.

Der Gendefekt ist sehr selten und stellt daher für die meisten Patienten mit Herzschwäche keine große Gefahr dar. Die Wissenschaftler hoffen, im Umkreis des Eya4-Gens auf weitere Gene und Proteine zu stoßen, die für das Krankheitsbild Herzinsuffizienz wichtig sind. "So können wir eventuell Anhaltspunkte dafür bekommen, wo bei der Therapie neue Hebel anzusetzen sind", sagt Schönberger.

Für die Familien, in denen der Defekt im Eya4-Gen auftritt, ist die Erkenntnis der Forscher schon jetzt wertvoll: Per Gentest lässt sich das Risiko für das Auftreten der Erkrankung frühzeitig erkennen. Gefährdete Familienmitglieder sollten sich laut Schönberger engmaschig kardiologisch untersuchen lassen

Die Hälfte aller Herztransplantationen werden bei Patienten mit einer unerklärten Herzschwäche durchgeführt. Hiervon sind 20 bis 30 Prozent familiär bedingt. Nur bei Familien, in denen mindestens zehn Angehörige betroffen sind, können die Wissenschaftler nach dem verursachenden Gendefekt suchen. "Für uns ist es jetzt wichtig, weitere Familien zu finden, in denen die unerklärte Herzschwäche häufig auftaucht, und sie bei uns im Labor zu untersuchen", so Schönberger.

MEDICA.de; Quelle: Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg