Amniozentese und Untersuchung der Chorionzotten sind der übliche Standard zur Diagnose eines Morbus Down und anderer Chromosomenanomalien beim Ungeborenen im Mutterleib. Allerdings sind diese Methoden nicht ohne Gefahren und zeigen in bis zu 20 Prozent der Fälle ein falsch-negatives Ergebnis.

Dr. Moshe D. Fejgin von der Tel Aviv University in Israel stellte beim "52nd annual meeting of the Society for Gynecologic Investigation" in diesen Tagen einen alternativen Test vor, der ähnlich wie der bekannte Papanicolau-Test zur Diagnose eines Zervixkarzinoms funktioniert: Der Arzt entnimmt mit Hilfe eines "Cytobrush" Trophoblasten-Zellen aus der externen Zervixöffnung der Schwangeren. Nur zwischen der fünften und zwölften Woche findet man diese Zellen dort.

Die Zellen werden zentrifugiert und immunhistochemisch mit Antikörpern behandelt. Mit Hilfe der "fluorescence in situ hybridization (FISH)" wird zunächst das Geschlecht bestimmt und sodann auf Vorliegen einer Trisomie 21 beziehungsweise Trisomie 13 oder 18 untersucht.

Diese neue Technik ist nach Aussagen von Dr. Fejgin den bisherigen Techniken deutlich überlegen. In einem Test im Dezember 2004 konnten bei 87 Prozent einer Gruppe von Schwangeren die erforderlichen Zellen entnommen werden. Das Geschlecht war bei 94 Prozent der Ungeborenen korrekt zu bestimmen. In zwei Fällen erkannte der neue Test einen Morbus Down korrekt, außerdem einen Fall von Morbus Klinefelter und ein Turner-Syndrom.

In den USA sollen nun größere Untersuchungen anlaufen. Die Entwickler erwarten, dass ein entsprechendes Test-Kit in den nächsten 18 Monaten entwickelt werden kann und dann in größerem Maßstab einsetzbar ist.

MEDICA.de, Quelle: Society for Gynecologic Investigation (SGI) 52nd Annual Meeting: Abstract 644