Bild: Chromosome 
Chromosomen bei denen beide
Kopien des FANCN-Gens Muta-
tionen tragen; © Uni Würzburg

Fündig wurden die Forscher bei sieben Kindern, zwischen sieben Monate und vier Jahre alt, die an bösartigen Tumoren litten. Im Erbgut der kleinen Patienten stießen die Forscher auf das PALB2-Gen, das mit dem bereits bekannten Brustkrebsgen BRCA2 sehr eng bei der Korrektur von DNA-Schäden zusammenarbeitet.

Das Team wies nach, dass bei manchen der krebskranken Kinder beide Kopien des PALB2-Gens durch Mutationen verändert waren. Außerdem fand es heraus, dass es sich bei PALB2 um eines der zwölf Fanconi-Anämie-Gene handelt, deren Defekte auch für Knochenmarkversagen und angeborene Fehlbildungen verantwortlich sind. Darum erhielt das Gen inzwischen die neue Bezeichnung "FANCN".

Sind beide Kopien beschädigt, kann dieses Gen seine Aufgaben bei der Reparatur von Fehlern im Erbgut nicht mehr ausreichend wahrnehmen. Bei den Betroffenen kommt es daher sehr rasch zur Anhäufung unreparierter Genfehler, die entscheidend zur Umwandlung von normalen Zellen in Krebszellen beitragen.

Englische Arbeitsgruppen haben inzwischen gezeigt, dass FANCN nicht nur zur Entstehung von Krebserkrankungen bei Kindern, sondern auch zur Entstehung von Brustkrebs bei Erwachsenen beiträgt. "Anders als bei den Kindern ist das Brustkrebsrisiko aber schon dann erhöht, wenn nur eine Kopie des FANCN-Gens defekt ist", erklärt der Humangenetiker Professor Detlev Schindler.

Die betroffenen Frauen zeigen ansonsten keine weiteren genetischen Auffälligkeiten. Das Brustkrebsrisiko ist allerdings viel weniger stark erhöht als bei den bekannten Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2. Es gibt zudem Hinweise darauf, dass Männer mit einer defekten Kopie des FANCN-Gens ein höheres Risiko für Prostatakrebs haben.

MEDICA.de; Quelle: Julius-Maximilians-Universität Würzburg