Neugeborenen-Screening für seltene Immundefekte

In Zukunft soll bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings nach schweren Immundefekten gesucht werden. Die Grundlagen für ein solches Screening soll jetzt das internationale Forschungsprojekt EuroCID unter der Leitung von Prof. Dr. Stephan Ehl, Medizinischer Direktor am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg, schaffen.

09.03.2016

 
Foto: Neugeborenes in weißer Decke

Künftig sollen allen Neugeborene auf seltene Immundefekte gescreent werden; © panthermedia.net/mschalke

Es wird ab sofort von der Europäischen Kommission mit 1,2 Millionen Euro gefördert. Ziel der Forscher ist die Entwicklung einer sicheren Diagnostik und einheitlicher Behandlungspläne für Kinder, bei denen ein sogenannter Kombinierter Immundefekt gefunden wurde.

"Unser Ziel ist, das Neugeborenen-Screening auf lebensbedrohliche Immundefekte in zwei bis drei Jahren in Deutschland eingeführt zu haben", sagt Ehl. "Das Screening ermöglicht eine frühe Diagnose der Krankheiten, um mit einer rechtzeitigen Stammzelltransplantation etwa zehn bis 15 Kindern jährlich in Deutschland das Leben retten zu können", fährt er fort. In vielen Fällen ist eine solche Transplantation fremder Immunstammzellen die einzige Möglichkeit, um die Krankheiten zu heilen. Bislang gibt es allerdings keine standardisierten Vorgehensweisen für die Behandlung der seltenen Kombinierten Immundefekte.

In dem mit gut 200.000 Euro geförderten Projektteil des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg konzentrieren sich die Forscher unter Verwendung modernster Techniken darauf, Veränderungen des Immunsystems zu erforschen, die sich zur Verlaufsprognose einer Krankheit eignen könnten. "Dies ist die Voraussetzung dafür, dass bei den durch das Screening identifizierten Kindern zum richtigen Zeitpunkt eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden kann", sagt Ehl.

Darüber hinaus soll im Rahmen des EuroCID-Projekts die klinische Betreuung der Patienten systematisiert und auf europäischer Ebene vereinheitlicht werden, unter anderem mit derzeit laufenden Pilotprojekten in Frankreich und Italien. Dafür wird auch eine Zusammenarbeit mit dem Europäischen Immundefekt-Register angestrebt, das am CCI des Universitätsklinikums Freiburg angesiedelt ist. An dem Projekt sind insgesamt sieben Forschungsgruppen aus Deutschland, Frankreich, Italien, Polen und Israel beteiligt.

In dem Projekt EuroCID werden sogenannte Kombinierte Immunerkrankungen (Combined Immundeficiencies, CID) erforscht, bei denen sowohl Abwehr-T-Zellen des Immunsystems als auch Antikörper produzierende B-Zellen beeinträchtigt sind. Im Vergleich zu Schweren Kombinierten Immundefekten (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) sind Restfunktionen des Abwehrsystems und damit ein Teilschutz gegenüber Viren, Bakterien und Pilzen erhalten. Beide Formen können aber lebensbedrohlich verlaufen.


MEDICA.de; Quelle: Uniklinik Freiburg
Mehr über die Uniklinik Freiburg unter: www.uniklinik-freiburg.de/presse.html