Online-Datenbank für genetische Daten bei der Parkinson-Krankheit

Foto: Forscherin untersucht Gene

Den Forschern gelang es, ein neues
Risikogen zu identifizieren, das
bisher noch nicht mit der
Parkinson-Krankheit in
Verbindung gebracht worden war;
© panthermedia.net/Gernot
Krautberger

Durch die Zusammenführung aller verfügbaren Daten gelang es den Forschern gleichzeitig, ein neues Risikogen zu identifizieren, das bisher noch nicht mit der Parkinsonkrankheit in Verbindung gebracht worden war.

Studien zur Erforschung des Risikoprofils komplexer genetischer Erkrankungen führen oft zu widersprüchlichen Ergebnissen. So kann eine Forschergruppe überzeugende Daten präsentieren, dass sich bei Vorliegen einer bestimmten Sequenzvariante im Genom das Risiko einer Erkrankung erhöht. Untersuchungen in unabhängigen Stichproben finden aber für genau diese Risikoeffekte dann häufig keine Hinweise. Dies trifft auch auf die Parkinsonkrankheit zu. Um aussagekräftige Ergebnisse zu erhalten, müssen Wissenschaftler daher auf sogenannte Meta-Analysen zurückgreifen. Dies sind statistische Verfahren, die die Ergebnisse mehrerer Studien quantitativ zusammenführen.

"Wenn man es mit Millionen genetischer Varianten in fast 1000 wissenschaftlichen Publikationen zu tun hat, kann das schnell zur Sisyphusarbeit werden", sagt Christina M. Lill, Erstautorin der Studie.

"Dieses Projekt wäre nicht möglich gewesen ohne die Unterstützung vieler Forschungsgruppen aus dem Parkinson-Bereich, die ihre Daten für PDGene zur Verfügung gestellt haben", so Lars Bertram, Projektleiter in der Abteilung "Analyse des Vertebratengenoms. Neben der Bestätigung von etwa einem Dutzend genetischer Risikogene haben wir auch eine viel größere Anzahl von Genen ausgeschlossen, die in der Vergangenheit als Parkinson-Risikogene diskutiert worden sind."

Die Zusammenführung aller existierenden Daten zu den betreffenden Genen zeigte deutlich, dass für diese kein Risikoeffekt für die Parkinson-Erkrankung nachgewiesen werden kann.

Derartige "negative" Daten sind wichtig, damit zukünftige Untersuchungen in dem Gebiet nicht auf falschen Hypothesen aufbauen. "Durch einen glücklichen Zufall haben wir bei unseren Analysen aber auch ein neues Risikogen entdeckt, das bislang noch nicht mit Parkinson in Verbindung gebracht worden ist", erklärt Bertram. Dieses neu identifizierte Gen, ITGA8 ("alpha-8 integrin"), codiert für ein im Gehirn vorkommendes Eiweiß.

Bisherige Studien haben gezeigt, dass es dort Wechselwirkungen zwischen Zellen beeinflusst und das Auswachsen von Nervenzellfortsätzen reguliert, die für den Tastsinn und die Bewegung notwendig sind. Weitere Studien sind notwendig, um die potenziellen molekularen und biochemischen Mechanismen der Verbindung von ITGA8 mit Parkinson zu klären.

MEDICA.de; Quelle: Max-Planck-Institut für molekulare Genetik