Tumoren der Paraganglien werden als Paragangliome bezeichnet. Da Paraganglien in fast allen Körperregionen vorkommen, treten auch die Tumoren an den unterschiedlichsten Stellen im Körper auf. Außerdem können Paragangliome als so genannte Phäochromozytome in den Nebennieren vorkommen. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 450 Menschen neu an einem Paragangliom.

Eine Forschergruppe hat jetzt 121 Betroffene mit Paragangliomen im Hals- und Schädelbasisbereich erfasst und die genetischen Ursachen der Tumor-Entstehung genauer untersucht. An der Bildung von Paragangliomen sind Veränderungen verschiedener Gene beteiligt. Je nachdem welche Gene mutiert sind, gibt es Unterschiede in der Lokalisation, der Zahl und der Bösartigkeit der Tumoren.

Im Rahmen der Studie wurde entdeckt, dass Mutationen in dem so genannten SDHC-Gen ausschließlich zu Paragangliomen im Hals- und Schädelbasisbereich führen. Diese Tumoren sind zwar nicht bösartig. Da sie aber in der Nähe großer Blutgefäße und in der Schädelbasis an der Durchtrittsstelle zum Gehirn liegen, kommt es häufig zu schweren Schäden des Nervensystems und zu neurologischen Ausfällen.

Das Ziel des Forscherteams ist es nun, das genetische Risikoprofil bei Betroffenen eindeutiger zu bestimmen: Zum einen, um den Tumor möglichst frühzeitig zu entdecken und dem Patienten konkrete Vorsorgemaßnahmen anbieten zu können. Zum anderen, um die Diagnose und die Therapie zu optimieren sowie die Nachsorge zu verbessern. Bei einem Teil der Patienten wird die genetische Veränderung weiter vererbt. Mit einer Mutations-Analyse kann daher auch festgestellt werden, ob Verwandte des Betroffenen Träger des Gen-Defekts sind und daher regelmäßig untersucht werden müssten.

MEDICA.de; Quelle: Journal of the American Medical Association 2005, Vol. 294, S. 2057-2063