Schwangere ab 35 Jahren haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen. Diesen Frauen rät man zur genetischen Beratung und einer Amniozentese. Den Triple-Test mit Alpha-Fetoprotein, hCG und unkonjugiertem Ösrogen bietet man häufig auch schon jüngeren Schwangeren an. Nimmt man auch noch das Inhibin H hinzu (Quadrupel-Test) erhöht sich die Rate der entdeckten Down-Syndrome auf 80 Prozent.

Vor diesem Hintergrund hat die amerikanische Fachgesellschaft „American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)“ nun Leitlinien zum Schwangeren-Screening in Bezug auf das Down-Syndrom herausgegeben. Sie überholen auf der Basis neuester Erkenntnisse die vorherigen Leitlinien aus dem Jahre 2001. Unter anderem sagen die neuen Richtlinien:

Alle Schwangeren sollten im ersten Trimester auf das Vorliegen eines Down-Syndroms getestet werden. Damit können nach Ansicht der Experten mehr Fälle entdeckt werden als mit dem Triple-Test im zweiten Trimester und etwa eben so viele wie mit dem Quadrupel-Test. Stellt sich im ersten Trimester heraus, dass die Schwangere ein erhöhtes Risiko für eine Aneuploidie hat, dann sollte man ihr genetische Beratung sowie eine Amniozentese im zweiten Trimester anbieten. Entscheidet sich eine Frau dafür, nur im ersten Trimester ein Aneuploidie-Screening vornehmen zu lasen, dann empfiehlt sich ein Screening auf Neuralrohrdefekte im zweiten Trimester.

Bei Zwillings- und Drillingsschwangerschaften sind die üblichen labormedizinischen Screeningmethoden relativ ungenau. Außerdem hat man damit vor allem bei Drillingsschwangerschaften wenig Erfahrung.

Eindringlich weisen die Studienautoren darauf hin, dass Schwangere ausführliche über Chancen, aber auch Risiken der verschiedenen Screeningmethoden beraten werden müssen.

MEDICA.de; Quelle: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 2007, Vol. 109, S. 217-228