Sequenz des menschlichen X-Chromosoms analysiert

Das Entziffern geht weiter
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Obwohl sich das X-Chromosom in der vorliegenden Analyse eher als eines zeigt, dass mit weniger Genen ausgestattet ist, konnte bisher eine überproportional hohe Zahl von Erbkrankheiten mit diesem Geschlechtschromosom korreliert werden. Circa zehn Prozent aller bekannten monogenen Erbkrankheiten werden dem X-Chromosom zugeordnet.

Der in dieser Arbeit erstmals mögliche Vergleich beider Geschlechtschromosome des Menschen erlaubt neue Einblicke in deren Evolution. Vor rund 300 Millionen Jahren begann eine Unterdrückung des genetischen Austausches zwischen den beiden Kopien eines Vorläufer-Chromosoms, der die dramatische Verkleinerung des späteren Y-Chromosoms zur Folge hatte.

Für diesen Prozess konnte nun eine bisher unbekannte Etappe identifiziert werden. Trotzdem finden sich für 54 X-chromosomale Gene noch immer homologe Partner auf dem Y-Chromosom. Weiterhin kann jetzt die Abstammung des X-Chromosoms von einem Nicht-Geschlechtschromosom durch einen Vergleich mit Chromosom 4 des Huhns bestätigt werden.

Die nun nahezu lückenlos verfügbare chromosomale Primärstruktur bekräftigt die Hypothese zur X-Inaktivierung, dass eine bestimmte Art von sich wiederholenden Sequenzen auf dem X-Chromosom die Funktion von Schaltstationen bei der Ausbreitung des Inaktivierungsprozesses übernommen hat. Diese als LINE1 bezeichneten Elemente sind auf dem X-Chromosom ungewöhnlich häufig und verteilen sich nach einem Muster, das der Unterdrückung der genetischen Rekombination mit dem Y-Chromosom entspricht.

Komplementär dazu sind rund 15 Prozent aller X-chromosomalen Gene lokalisiert, die sich auch heute noch der X-Inaktivierung entziehen.

MEDICA.de; Quelle: Fachzeitschrift NATURE