Bild: Eine Unterschrift 
Auch Testosteron hinterlässt
eine Art der Signatur; © SXC

Personen mit kompletter Androgenresistenz (CAIS), etwa ein Mensch von 20.000, sehen wie normale Frauen aus. Auf genetischer Ebene haben CAIS-Frauen jedoch XY-Chromosomen anstelle der üblichen XX-Chromosomen. Die Ursache sind Mutationen im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert, was bedeutet, dass die Signale der männlichen Geschlechtshormone nicht wirken können. Die Wirkung des Testosterons wird quasi außer Kraft gesetzt.

Das Forschungsteam hat Personen mit kompletter Androgenresistenz (CAIS) mit Personen ohne CAIS verglichen. Der leitende Forscher, Professor Paul-Martin Holterhus vom Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel, sagt dazu: "Männliche Geschlechtshormone, also Androgene, haben bleibende Wirkungen während bestimmter sensitiver Zeitfenster unserer Geschlechtsentwicklung und dies betrifft wahrscheinlich nicht nur das Genitale, sondern auch andere Organe."

Die Rolle von Androgenen - besonders die von Testosteron - in der sexuellen Entwicklung ist seit langem bekannt. Was zurzeit nicht bekannt ist, ist die unterschiedliche Rolle genetischer und chromosomaler Faktoren gegenüber langfristigen programmierenden Effekten von Sexualhormonen, den Androgenen.

Die Forscher untersuchten Hautproben der äußeren Genitalien, um den molekularen "Fingerabdruck" von Männern und CAIS-Frauen zu vergleichen. Die Analysen zeigten, dass zwischen Männern und CAIS- Frauen etwa 440 Gene in ihrem Transkriptions-Grad unterschiedlich sind. Dadurch wird eine spezielle "Signatur" gebildet, die die Forscher nutzten, um Proben des "Partial Androgen Insensitivity Syndrome" (PAIS) zu bewerten.

Die neue Methode könnte weiterentwickelt werden, um die Störung der Geschlechtsentwicklung individueller Menschen mit Androgenresistenz besser zu verstehen. "Da wir XY-Frauen mit XY-Männern verglichen, kann der Unterschied nur durch die unterschiedliche Aktivität von Androgenen und nicht durch unterschiedliche Geschlechtschromosomen erklärt werden", erläutert Paul-Martin Holterhus.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Schleswig-Holstein