Ein Gendefekt auf Chromosom 12 ist häufig die Ursache für eine "arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie" (ARVD). In internationalen Studien fand der Herzspezialist Professor Dr. med. Ludwig Thierfelder vom Max-Delbrück- Centrum für Molekulare Medizin in Berlin heraus, dass etwa ein Viertel aller Patienten mit ARVD einen Defekt im Gen für das Eiweiß Plakophilin-2 haben.

Es ist Bestandteil der so genannten Glanzstreifen, die im Herzen die Muskelfasern eng verzahnen. Die Folge des genetischen Fehlers: Die Verbindungen zwischen den Zellen lockern sich. Langfristig verwandelt sich Gewebe des Herzmuskels in Binde- und Fettgewebe. Bereits in jungen Jahren kann es bei den Betroffenen zu lebensgefährlichen Herzrhythmusstörungen kommen. Oft bleiben diese lange unbemerkt, können aber jederzeit einen plötzlichen Herztod auslösen. Menschen mit ARVD haben eine niedrige Lebenserwartung - bei manchen Gendefekten liegt sie unter 40 Jahren.

Der in der Forschergruppe von Professor Thierfelder entwickelte Gentest kann dieses Schicksal abwenden. "Denn wenn wir diese Menschen ausfindig gemacht haben, ist ihnen mit einem implantierbaren Kardioverter wirksam zu helfen", sagt der Mediziner. Der Defibrillator
(ICD erkennt herznah eingepflanzt automatisch das tödliche Herzstolpern und gibt einen Stromstoß ab, der dem Herzen einen Neustart im gewohnten Rhythmus ermöglicht.

"Unsere zusammen mit anderen deutschen, amerikanischen und kanadischen Forschern gewonnenen Erfahrungen zeigen, dass die Implantation eines ICD bei diesen Menschen sehr sinnvoll ist", erläutert Professor Thierfelder. Hinweise auf die Erkrankung können häufiges Herzrasen, ein bereits erlittener Herzstillstand oder ähnliche Fälle in der Familie sein. Der Gentest kann bei der Diagnose einer ARVD der entscheidende Baustein sein.

MEDICA.de; Source: Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften