Therapiehoffnung für Rett-Patientinnen

Foto: Lächelndes Baby

In Deutschland kommt jedes Jahr
eines von 10 000 Mädchen mit dem
sogenannten Rett-Syndrom zur Welt;
© panthermedia.net / Brent
Hathaway

Physiologen der Saar-Uni waren an Experimenten, deren Ergebnisse zu einer Therapie von Rett-Patientinnen führen sollen, beteiligt. Schuld an dem Rett-Syndrom hat ein Gen mit der Bezeichnung MECP2. Dieses Gen ist ein sogenanntes Mastergen, das die Funktion weiterer Gene in allen Nerven- und Gliazellen des Gehirns steuert.

Die Wissenschaftler konnten Kollegen in den USA mit einer gentechnisch veränderten Maus weiterhelfen, die eine selektive Gentherapie in den häufigsten Gliazellen, den Astrozyten, ermöglichen. Astrozyten haben viele Funktionen: Sie stellen den benachbarten Nervenzellen Nährstoffe zur Verfügung, kontrollieren das Milieu außerhalb der Zellen und können die Aktivität der Nervenzellen verändern. Der erfolgreiche Versuch zeigt, dass die Einführung eines gesunden MECP2-Genes allein in Astrozyten zu einer Verbesserung des Krankheitsbildes führt.

In ihren Versuchen haben die Forscher zunächst das Bewegungsverhalten und die Atmungsaktivität kranker Mäuse verglichen mit dem Verhalten und der Atmung behandelter Mäuse. Vor der Tamoxifen-Behandlung waren kranke Mäuse wesentlich inaktiver und litten im Gegensatz zu normalen Mäusen unter häufigen Atemaussetzern. Der erfolgreiche Verlauf des Experimentes konnte an den behandelten Mäusen direkt beobachtet werden: Sie waren nach der Reparatur des Gens deutlich aktiver und litten weniger unter Atemaussetzern. Untersuchungen im Gehirn der Mäuse zeigten einen deutlich geringeren Nervenzellschaden.

„Unsere Studie hat zwei wichtige Ergebnisse“, bewertet Professor Frank Kirchhoff diesen Erfolg. „Obwohl wir ein gesundes MECP2-Gen nur in Astrozyten wieder eingeführt haben, konnten wir an den Mäusen eine deutliche Verbesserung des Krankheitsbildes beobachten. Das heißt, Astrozyten müssen Faktoren freisetzen, die einen positiven Effekt auf die benachbarten Nervenzellen ausüben. Diese müssen in zukünftigen Forschungsarbeiten identifiziert werden. Außerdem zeigen die erfolgreiche Aktivierung des gesunden MECP2-Gens in erkrankten Tieren und die eingetretene Verbesserung das Potenzial für eine zellspezifische Gentherapie des Rett-Syndroms.“


MEDICA.de; Quelle: Universität des Saarlandes