Bild: Röntgenaufnahme von Händen mit zwei fehlenden Fingern 
Aufgrund des Goltz-Syndroms
fehlen an der einen Hand zwei
Finger; © Rudolf Happle

Krankhaft veränderte Haut mit charakteristischem Streifenmuster sowie stark variierende Fehlbildungen von Haut, Augen und Skelett gehören zu den äußerlichen Merkmalen des Goltz-Syndroms. Weltweit sind derzeit einige hundert Fälle von Patienten bekannt, die an dieser Erbkrankheit leiden.

Neben äußerlich sichtbaren Merkmalen können auch Anomalien des Zentralen Nervensystems, des Magen-Darm-Trakts und des kardiovaskulären Systems auftreten. Die auch als fokale dermale Hypoplasie (FDH) bezeichnete Erkrankung führt bei männlichen Embryonen fast immer schon vor der Geburt zum Tod. Betroffene Frauen hingegen haben meist eine normale Lebenserwartung; bei schwerer Ausprägung des Syndroms sterben Patientinnen aber schon im Kleinkindalter.

Ein Team von Humangenetikern unter Leitung von Professor Dr. Karl-Heinz Grzeschik, Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg, hat die molekulare Ursache dieser ungewöhnlichen und seltenen Erbkrankheit aufgespürt. Verantwortlich für das Syndrom, sind Mutationen im PORCN-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt.

Dieses Gen kontrolliert die Funktion so genannter WNT-Proteine, die als Signalmoleküle in praktisch allen Bereichen der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielen: Normalerweise verknüpft PORCN die WNT-Proteine mit einem Ankermolekül, das ihnen hilft, die Zellmembran zu durchqueren, um dann außerhalb der Zelle ihre Signalfunktion wahrzunehmen. "Wenn diese Proteine aber nicht aktiv werden können, kommt es im Laufe der Embryonalentwicklung zu den charakteristischen Fehlbildungen", so Grzeschik.

"Nun können wir die Diagnose auch bei geringgradig betroffenen Frauen mit hoher Sicherheit stellen. Zudem ist für jene, die dies wünschen, die Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik gegeben", so der Humangenetiker. Der Schweregrad und die konkrete Ausprägung des Goltz-Syndroms lassen sich bislang allerdings nicht vorhersagen.

MEDICA.de; Quelle: Philipps-Universität Marburg