Wechselwirkung zwischen zwei Myopathie-Formen

Myopathien sind seltene Erkrankungen, die Muskeldegenerationen (manchmal schon im Kindesalter) zur Folge haben. Seit vielen Jahren arbeitet das Forscherteam (gemischte Forschergruppe Inserm/CNRS/Universität Straßburg) des IGBMC (Institut für Genetik, Molekular- und Zellbiologie) in Illkirch (Elsass) um Jocelyn Laporte, Forschungsleiterin am Inserm, an der Erforschung der Myopathien.

Bei Patienten mit einer kongenitalen myotubulären Myopathie fehlt dieses Protein. Seitdem versuchen die Forscher den Mechanismus der Erkrankung zu verstehen und die Funktion der Myotubularine in den Muskeln zu entschlüsseln. Dank einer engen Zusammenarbeit mit dem Labor für genetische Diagnostik der CHRU Straßburg konnten die Forscher direkt an den Muskeln der Patienten arbeiten.

Auf der Suche nach Proteinpartnern des Myotubularin im Muskel, untersuchten sie das Desmin - ein Protein des Zytoskeletts, das für verschiedene Myopathie-Formen verantwortlich ist (Desmin-assoziierte Myopathien). Die aktuellen Forschungsergebnisse des Teams um Karim HNIA zeigen eine starke Wechselwirkung und ein Zusammenwirken der beiden Proteine im Muskel.

"Eine Mutation des Myotubularins bewirkt eine Anhäufung des Desmins in den Zellen, wie bei den Desmin-assoziierten Myopathien", erklärt Karim HNIA. Durch genaue Beobachtungen konnten die Forscher die Rolle dieses Komplexes sowohl beim Aufbau unserer Muskeln, als auch für die Aufrechterhaltung ihres Gleichgewichts im Energiehaushalt entschlüsseln. Fehlt den Muskeln das Myotubularin, ist die Dynamik der Mitochondrien – das Kraftwerk unserer Zellen - gestört. Diese Ergebnisse eröffnen vielversprechende Perspektiven für die Entwicklung neuer Therapien und Medikamente gegen die beiden oben genannten Myopathien.

MEDICA.de; Quelle: Wissenschaftliche Abteilung, Französische Botschaft in der Bundesrepublik Deutschland