Zuckermangel verursacht auffällige Hautveränderungen

Foto: Gesundes Baby

Nicht alle Neugeborenen haben
eine faltenfreie Haut © SXC

Rosige, faltenfreie Haut wird bei Babys als selbstverständlich vorausgesetzt. Verschiedene Störungen können jedoch dazu führen, dass bereits Neugeborene Hautfalten aufweisen, wie sie normalerweise erst bei sehr alten Menschen zu finden sind. Angeborene Störungen der Glykosylierung umfassen eine Reihe von Erkrankungen, bei denen die Bildung der Glykoproteine gestört ist.

Im Organismus erfüllen Glykoproteine zahlreiche Funktionen, z.B. als Bestandteil von Zellmembranen, Blutplasma oder Immunsystem. Das Anhängen der Zuckerreste an die Proteine erfolgt in mehreren Stufen in bestimmten Regionen innerhalb der Zelle.

Zahlreiche Enzyme sind für die Fertigstellung eines Glykoproteins erforderlich. Bisher wurden überwiegend Mutationen beschrieben, die die Funktion einzelner Enzyme betreffen. Die jetzt von Stefan Mundlos und seinen Mitarbeitern identifizierte Veränderung betrifft jedoch ein Protein in der Wand des Golgi-Apparates. Diese "Protonenpumpe" ist für den Transport von H+-Ionen verantwortlich und reguliert so den ph-Wert innerhalb des Golgi-Apparates.

Die Wissenschaftler untersuchten eine Reihe von Kindern, die bereits kurz nach der Geburt starke Hautfaltenbildung und hängende Hautaussackungen im Gesicht und am Körper aufwiesen. Sie fanden heraus, dass bei allen Betroffenen die Glykosylierung der Plasmaproteine gestört war. Durch weitergehende Untersuchungen konnten die Forscher nachweisen, dass diese Störung mit der Mutation des Genes ATP6V0A2 einherging, welches für die ATPase in der Wand des Golgi- Apparates kodiert. Diese Untereinheit ist direkt verantwortlich für den Transport von Protonen ins Innere des Golgi-Apparates.

Die Wissenschaftler vermuten, dass die gestörte ph-Regulation Auswirkungen auf den Transport der Glykoproteine zwischen Endoplasmatischem Retikulum und Golgi-Apparat hat und dadurch indirekt die Glykosylierung beeinträchtigt.

MEDICA.de; Quelle: Max-Planck-Institut für molekulare Genetik