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Forschern gelingt genetische Entdeckungsreise

Forschern gelingt genetische Entdeckungsreise

Foto: Wissenschaftler im Labor

Die Forscher versprechen sich von den gewonnenen Erkenntnissen neuartige therapeutische Ansätze.

Multiple Sklerose, eine der häufigsten Erkrankungen des Nervensystems bei jungen Menschen, ist charakterisiert durch eine Schädigung der Nervenfasern und der Myelinschicht, welche die Nervenfasern in Gehirn und Rückenmark ummantelt. Dies kann unter anderem zu Sehstörungen, Gehbehinderungen, Taubheitsempfinden und Inkontinenz führen.

Die Studie konnte 23 bekannte genetische Varianten bestätigen und identifizierte 29 noch nicht bekannte. Es zeigte sich, dass viele der beteiligten Gene wesentliche Funktionen des Immunsystems und der Aktivierung bestimmter Botenstoffe regeln. Die Forschungsergebnisse belegen für MS überschneidende genetische Varianten, die sich auch bei anderen Autoimmunerkrankungen wie Morbus Crohn oder Typ 1-Diabetes finden. Ebenso konnte der Zusammenhang zwischen Vitamin-D-Mangel und MS aufgrund zweier genetischer Varianten bestätigt werden.

Doktor Carmen Infante-Duarte, von Experimental and Clinical Research Center (ECRC), einer gemeinsamen Einrichtung der Charité und des MDC in Berlin-Buch, verweist auf die Bedeutung der internationalen Zusammenarbeit bei dieser Studie: „Multipe Sklerose resultiert aus dem Zusammenspiel zahlreicher Gene. Nur in der breiten internationalen Studie, die 27.000 Patienten und Kontrollpersonen umfasste, konnten genetische Veränderung identifiziert werden, die eindeutig mit der Erkrankung assoziiert sind.“

Professor Alastair Compston von der Universität Cambridge, der die Arbeit der insgesamt mehr als 250 internationalen Forscher koordinierte, unterstreicht die spezifische und die allgemeine Bedeutung der Studie: „Die Untersuchung konnte nach langer Debatte den Nachweis erbringen, dass die Multiple Sklerose primär als immunologische Erkrankung anzusehen ist. Nur derart groß angelegte genetische Studien wie die unsere sind in der Lage, die zugrundeliegenden Mechanismen solch komplexer Krankheiten wie MS darzustellen.“

Die neuen Forschungsergebnisse stellen nach Ansicht der Forscher die Grundlage für neuartige therapeutische Ansätze dar, nicht nur für die 400 Patienten der Charité, die sich an der Studie beteiligt haben, sondern auch für die 2,5 Millionen Patienten weltweit.

MEDICA.de; Quelle: Charité-Universitätsmedizin Berlin

 
 
 
 
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