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Schwere Erbkrankheit erstmals erfolgreich behandelt

Die herausragenden Arbeiten tragen dazu bei, die molekularen Vorgänge dieser Stoffwechselerkrankung sowie wichtige Stadien in der Embryonalentwicklung besser zu verstehen und bieten möglicherweise erstmals einen Therapieansatz.

Rund 1.000 Kinder weltweit leiden an „Erblich bedingten Erkrankungen der Glykosylierung“, CDG (Congenital Disorders of Glycosylation). CDG gehören damit zu den seltenen Erkrankungen. Mit rund 800 Betroffenen ist der Typ CDG-Ia am häufigsten, die Dunkelziffer ist hoch. Die Kinder erleiden schwere körperliche und geistige Behinderungen, rund 20 Prozent sterben vor dem 2. Lebensjahr. Eine Therapie gibt es bislang nicht.

Ursache der vielfältigen Schäden sind Veränderungen in der genetischen Information für ein bestimmtes Enzym. Dieses steuert grundlegende Vorgänge des Zuckerstoffwechsels im Körper: Der Zucker Mannose-1-Phosphat wird nicht in ausreichender Menge hergestellt. In der Folge funktioniert die Glykosylierung nicht, das heißt wichtige Zuckerketten, die normalerweise Form, Stabilität und Funktion der Eiweiße vermitteln, werden nicht oder nicht vollständig an Körperproteine angefügt. Ohne diese Zuckerstrukturen sind eine Vielzahl lebenswichtiger Prozesse gestört, zum Beispiel Befruchtung, Wachstum und Entwicklung von Organen. Die Erkrankung kommt erst dann zum Ausbruch, wenn das Kind sowohl von der Mutter als auch vom Vater jeweils ein verändertes Gen erbt. Die Eltern, die beide jeweils eine veränderte und eine „gesunde“ Kopie des Gens tragen, zeigen keine Symptome.

Das von Professor Christian Körner und seinem Team entwickelte Mausmodell weist CDG-Ia-typische Genveränderungen auf und zeigt eine verminderte Enzymaktivität. Bei ihrer aktuellen Studie machten sich die Wissenschaftler die Plazentagängigkeit der Mannose zu Nutze, das heißt nimmt die schwangere Maus Mannose auf, erreicht diese auch die Embryonen in der Gebärmutter.

„Eine Woche vor der Verpaarung haben wir begonnen, den weiblichen Mäusen Mannose mit dem Trinkwasser zu geben“, erklärt Körner. Die weitere Versorgung mit dem Zucker bis zur Geburt führte dazu, dass sich der Mannosespiegel im Blut der Embryonen erhöhte. „Die Mäuse kamen ohne Schäden zur Welt und entwickelten auch nach der Geburt keine Symptome der Erkrankung, selbst dann nicht, wenn sie keine Mannose mehr zu sich nahmen“, so der Biochemiker. Die erfolgreichen Arbeiten zeigen damit deutlich, welch entscheidende Rolle die Versorgung von Eiweißen mit Zuckerketten im Verlauf der Embryonalentwicklung spielt.

MEDICA.de; Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg

 
 
 
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