Genanalyse: 166 neue Risiko-Gene für Nierenerkrankungen

Um nachzuweisen, dass bestimmte Gene im Zusammenhang mit der Erkrankung stehen, führten die Wissenschaftler unter Federführung des Universitätsklinikums Freiburg große Datenanalysen durch. Dafür werteten sie Datensätze des internationalen "Chronic Kidney Disease Genetics (CKDGen) Consortiums" und des US-amerikanischen "Million Veteran Program" aus. Etwa 100 Studien weltweit trugen die Ergebnisse zusammen. "Die Größe des Datensatzes machte es möglich, so viele neue und statistisch signifikante Gene und Genorte zu lokalisieren sowie genetische Zusammenhänge zu anderen Merkmalen wie zum Beispiel Körpermaße und Stoffwechselparameter", sagt Prof. Markus Scholz, Seniorautor und Professor für Genetische Statistik und Biomathematische Modellierung am Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE). Neben der hohen Expertise im Bereich der genetischen Statistik brachten die Leipziger Wissenschaftler auch Datensätze aus den Studien des Leipziger Forschungszentrums für Zivilisationserkrankungen (LIFE) und der Sorben-Studie mit ein. "Aus allen drei großen LIFE-Kohorten, der Erwachsenenstudie, der Herzstudie und der Kinderstudie, konnten wir die Daten von etwa 14.000 Menschen einbringen und sind damit weltweit unter den zehn größten Partnern des Konsortiums. Diese hohen Fallzahlen ermöglichen es uns, die häufig vielfältigen genetischen Ursachen für Erkrankungen zu erkennen", sagt Scholz.

Im Ergebnis konnte die Studie 166 neue Genorte erstmals nachweisen. "Wir gehen davon aus, dass Veränderungen in diesen Genen eine Nierenerkrankung begünstigen können. Auf der Grundlage unserer Studie kann man nun das individuelle genetische Risiko für die Entwicklung einer Nierenerkrankung besser einschätzen", so Scholz. Risikovarianten in elf dieser Gene sind nach Ansicht der Forscher direkt ursächlich und könnten somit unter anderem für die Entwicklung neuer Medikamente wichtig sein. Außerdem verglichen die Wissenschaftler die Genaktivität von 46 Gewebetypen des gesamten Körpers und konnten zeigen, dass viele relevante Genveränderungen zu einer Veränderung der Genaktivität im Gewebe der Nieren und des Urogenitaltrakts führen.

MEDICA.de; Quelle: Universität Leipzig