Die GHGA ist eines von neun durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Konsortien im Rahmen der Initiative Nationale Forschungsdateninfrastruktur (NFDI). Es widmet sich speziell der Beantwortung dieser Fragen.
Ein Teil des GHGA-Konsortiums ist nun auch das DRESDEN-concept Genome Center als eines von vier DFG-geförderten Next Generation Sequencing (NGS)-Kompetenzzentren. Innerhalb der nächsten fünf Jahre wird das Forschungs-Team aus Dresden dazu beitragen, neue internationale Standards für den Austausch von Daten in der Humangenomik zu schaffen. Ziel ist es, zunächst Prozesse der Datenerfassung zu entwickeln, zu harmonisieren und zu optimieren. Metadaten, also Zusatzinformationen zu den Sequenzierdaten, sind dabei ein Stichwort. „Wir müssen gute Grundlagen schaffen, aber das ist eine heikle Aufgabe. Einerseits möchten wir so viele Informationen wie möglich haben, um sicherzustellen, dass die Datensätze umfassend sind und für möglichst viele verschiedene Zwecke analysiert werden können. Gleichzeitig müssen wir sicherstellen, dass die Datenschutzrechte der Patientinnen und Patienten immer an erster Stelle stehen", erklärt Mathias Lesche, Forscher am DRESDEN-concept Genome Center. Für die Klärung rechtlicher und ethischer Fragen kann das Team auf juristische Expertise zu nationalen und internationalen Datenschutzbestimmungen zurückgreifen.
Das Zentrum für Informationsdienste und Hochleistungsrechnen (ZIH) der TU Dresden hat gemeinsam mit vier weiteren deutschen HPC-Zentren die Aufgabe übernommen, die notwendige technische Infrastruktur zu entwickeln. „Wir werden modernste HPC-, Cloud- und Speichertechnologien nutzen, um eine verteilte Infrastruktur aufzubauen, die für alle interessierten Forschenden sowie im klinischen Bereich zugänglich ist. Die Integrationsplattform wird sowohl auf die humanen Omics-Daten zuzugreifen können, als auch deren Analyse, Verwaltung und Archivierung unterstützen", erklärt Dr. Ralph Müller-Pfefferkorn, Leiter der Abteilung für Datenintensives Rechnen und Data Life Cycle des ZIH. Ziel ist es, den sogenannten FAIR-Leitprinzipien zu folgen und einen Rahmen zu schaffen, in dem Daten findbar (findable), zugänglich (accessible), interoperabel (interoperable) und wiederverwendbar (reusable) sind (FAIR). „Wir wollen ein umfassendes Werkzeug-Set für Datenmanagement und -verarbeitung bereitstellen und den Forschenden ermöglichen, ihre Daten gegenseitig zu nutzen. Zugleich wollen wir eine Verbindungsstelle sein, die neue Initiativen fördert und Unterstützung beim Aufbau neuer wissenschaftlich-klinischer Kollaborationen bietet", fügt Dr. Müller-Pfefferkorn hinzu.
„Wir freuen uns sehr, die TU Dresden als Partner bei GHGA an Bord zu haben“, sagt Prof. Oliver Stegle, der als Sprecher des Direktoriums das Konsortium am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg koordiniert. „Wir vereinen die führenden Zentren der HPC und Genomforschung in Deutschland. Indem wir mehr Genomdaten in standardisierter Weise zusammenführen, wollen wir das Potential dieser Daten für die Forschung noch besser nutzen.“
MEDICA.de; Quelle: Technische Universität Dresden